近日，一名患者因发热伴全身皮疹来我院就诊。患者描述5天前出现不明原因发热，最高可达40℃，并且全身散在大小不一皮疹，同时出现双下肢肌肉酸痛、腰痛、偶有胸闷，于当地诊所就诊给予布洛芬、炎琥宁静滴未见好转，来我院就诊。随后入住感染性疾病科。
患者入院后查体发现，体温38.4℃，全身皮肤可见斑片状大小不一皮疹，左下肢可见大片状鳞屑皮疹，双侧腋窝可触及黄豆大小淋巴结肿，右侧腹股沟可触及一直径约1.5cm淋巴结。后完善相关实验室检查，结果显示：白细胞略升高（10.37×109/L）、中性粒细胞略微升高（7.41×109/L）、C反应蛋白升高（99.13mg/L）、超敏C反应蛋白升高（>10mg/L）、嗜酸性粒细胞计数偏低（0.00×109/L）。
感染性疾病科杨振主任给予患者头孢他啶抗感染、降温等对症治疗，同时完善自身抗体、凝血常规、EB病毒抗体等血清学检查以及腹部、浅表淋巴结彩超等。
入院两天后，杨振主任查房发现患者除发热、淋巴结肿大外，右下肢踝关节处有一直径约0.3cm大小的焦痂，不排除恙虫病。此时患者的麻疹病毒抗体结果未出，麻疹病毒不排除，遂杨主任更换用药，给予单磷酸阿糖腺苷抗病毒治疗。
调整用药两日后，效果依旧不是很明显，杨振主任决定联系中心实验室送检NGS，NGS检测结果显示：恙虫病东方体（+），患者明确诊断恙虫病，给多西环素口服、阿奇霉素静滴。3日后患者无发热，全身皮肤散在斑疹颜色较之前明显暗淡，脸部、颈部皮肤皮疹消退，随后患者办理出院。
何为恙虫病？如何传播？
恙虫病也叫丛林斑疹伤寒，是由恙虫病东方体所引起的自然疫源性疾病。以鼠类为主要传染源 ，经恙螨幼虫叮咬传播。恙虫病通过携带恙虫病东方体的恙螨幼虫叮咬传播，人与人之间不传染。人对恙虫病东方体普遍易感，病愈后可获得较稳固的免疫力，田间劳作、野外作业、训练、农村垂钩、草地坐卧以及接触和使用秸秆等受恙螨侵袭机会多 ，容易发生感染。
临床特征是什么？
01
高热
体温可达39-41℃。常伴有寒战，头痛、嗜睡、食欲不振、恶心、呕吐等症状。
02
焦痂与溃疡
焦痂与溃疡为本病之特征，对临床诊断最具意义。可见于70%~100%的患者。焦痂可见于体表任何部位, 但由于恙螨幼虫喜好叮咬人体湿润、 气味较浓以及被压迫的部位, 故焦痂多见于腋窝、外生殖器、腹股沟、会阴、肛周和腰背等处。患者发病时通常已有焦痂，一般在怀疑本病时，医生首先会做的事情就是在患者身上“满世界”找焦痂啦，当在某个隐秘的角落发现焦痂时，医生的心情就仿佛发现新大陆一般，既惊喜又心安，这意味着可以对症下药，精准治疗了。
03
皮疹
皮疹多出现于病程的第4-6天，少数病例可于发病时即出现, 或迟至第14天才出现。皮疹常为暗红色充血性斑丘疹，少数呈出血性，不痒，大小不一，直径为2-5mm,多散在分布于躯干和四肢，面部很少，手掌和脚底部更少，极少数可融合成麻疹样皮疹。皮疹持续3-7天后消退，不脱屑,可遗留少许色素沉着。有些患者于病程第7-10天可在口腔软、硬腭及颊部黏膜上发现黏膜疹或出血点。
04
淋巴结肿大
焦痂附近的局部淋巴结常明显肿大（可借此寻找焦痂），大者如核桃，小者如蚕豆，可移动，常伴疼痛和压痛, 不化脓，多见于腹股沟、腹下、耳后等处，消退较慢，在疾病的恢复期仍可扣及。全身表浅淋巴结常轻度肿大。
05
并发症
部分患者可能会出现并发症，如肝脾肿大、眼结膜充血，危重病例出现严重的多器官损害，出现心，肾衰竭，循环衰竭等，还可发生弥散性血管内凝血等。
诊断方法
目前临床上恙虫病的诊断方法主要分为血清学和分子生物学两类。由于血清学方法测试的敏感性和特异性水平各不相同，且检测依赖于抗体滴度。通常恙虫病患者在感染1周后血清中方可检测到明显的lgM或IgG抗体滴度，这些均不利于疾病的早期诊断，容易造成治疗延误。近几年，越来越多的分子生物学技术应用到了恙虫病病原体的检测中。
恙虫病由恙虫病东方体引起，传统的诊断方法如血清学检测和PCR检测在灵敏度和特异性上常存在局限，且难以区分其他类似症状的疾病。在没有典型的焦痂和其他临床症状的斑疹伤寒患者中，要找出致病的病原体十分困难，而宏基因组下一代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）能够通过对临床样本中所有微生物的基因组进行全面分析，捕捉到恙虫病东方体及其他潜在病原的DNA或RNA序列，具有极高的检测灵敏度和广谱性。
在恙虫病的诊断中，mNGS不仅能够准确检测到恙虫病东方体的存在，还能够同时识别出其他可能的病原微生物，帮助医生快速做出诊断。此外，mNGS技术还可以提供病原微生物的基因组信息，为临床提供更深入的病原学研究数据，指导个性化治疗方案的选择。
综上所述，mNGS为恙虫病的早期诊断提供了有力支持，尤其在复杂病例、疑难病例中，能够显著提高诊断的准确性和效率，对控制疫情传播具有重要意义。
如何预防恙虫病？
01
消灭传染源
进行灭鼠工作，减少野生啮齿类动物的数量。
02
切断传播途径
清除杂草和灌丛，减少恙螨的滋生地。在疫区活动时，避免在溪边草地上坐卧，避免在杂草灌丛上晾晒衣物。
03
个人防护
野外作业时，应穿长袖长裤，扎紧袖口、领口及裤脚口，使用驱避剂防止恙螨叮咬。户外活动或劳作后，回家要及时沐浴、换洗衣服，重点擦洗腋窝、腘窝、会阴部等处皮肤。如出现发烧，检查身上是否存在溃疡性焦痂，不错漏身上每一处皮肤。
随着生物技术的快速发展，测序技术已经成为医学诊断和科学研究中的重要工具。而测序平台的本地化在多个方面具有深远意义。首先，本地化能够显著提高检测效率和准确性。通过优化技术和设备以适应本地需求，不仅缩短了样本检测的时间，还能更精准地满足区域性疾病谱的诊断要求。其次，本地化有助于保护数据安全。相比跨区域数据传输，数据留存在本地能够更好地保护数据隐私，降低信息泄露的风险。
此外，测序平台本地化促进了临床与科研的深度结合。依托本地化的技术平台，科研人员和临床医生可以更加紧密地合作，共同开发针对特定疾病的诊疗方案和研究方向。同时，测序平台本地化也能更好地满足个性化医疗需求，还能根据不同人群的遗传背景和生活习惯提供定制化服务。
展望未来，随着技术的不断突破和应用场景的扩展，测序平台的本地化将成为推动医学诊断和研究发展的重要驱动力，在疾病防控、精准治疗和生命科学领域展现出更大的潜力。
供稿丨孙玉涵（中心实验室）
编辑丨马雪
校审丨郭子薇 徐靖茹
审核丨朱红缨
