每个胚胎都继承着父母双方的遗传信息，对于可能致病或者流产的胚胎，破解其遗传密码就显得尤其重要。
破解胚胎遗传密码的神秘武器
胚胎染色体异常是导致胚胎种植失败、反复流产的重要原因之一。除了遗传性疾病，随着女方年龄的增加，卵子染色体的异常率也会增加，导致正常胚胎数量的急剧下降。
胚胎植入前遗传学检测（PGT），能够帮助我们筛选染色体正常的胚胎进行移植，从而减少了因胚胎染色体异常导致的胚停、反复种植失败的概率。目前传统的胚胎植入前遗传检测主要是对胚胎卵裂球活检，或囊胚滋养外胚层细胞活检两种方法，都可能对胚胎产生一定的损伤，随着科学技术的发展，无创胚胎检测以其独特的优点逐渐被大家所关注。
父母来源：胚胎继承了父母各自一半的基因，若父母有遗传性疾病，胚胎也会很大概率遗传了致病基因，不同的遗传缺陷，子代的遗传方式和发病概率也有所差异。
配子形成：精子卵子的成熟需要两次减数分裂，同源染色体及姐妹染色单体分别被归属到不同的细胞内，形成单倍体的精子和卵子。在遗传物质分配的过程中，任何的差错都可能形成一条、几条、或全部染色体异常的配子，形成非整倍体胚胎。
胚胎发育：正常受精的胚胎在后续基因复制的有丝分裂中，部分细胞也有可能出现差错，这样的胚胎往往是以嵌合体的形式存在。
突变：基因突变也是改变胚胎遗传信息的一个原因，人类的生殖环境中，长期处于有毒物质、辐射、化学药物等暴露，也会增加生殖细胞突变的概率，导致异常的胚胎的生成率升高。
胚胎的遗传学检测需要获取胚胎细胞进行检测，随着技术的发展，细胞材料也来自于不同阶段的胚胎成份。
极体活检
卵子成熟时，排出第一极体，受精后排出第二极体，极体并不参与胚胎的发育，活检取走后对胚胎几乎没有损伤，但极体只能推算母源的染色体异常。也有学者发现极体活检后胚胎发育阻滞率也是增加的。
卵裂球活检
卵裂球活检是在受精后第三天的胚胎上进行的，此时的胚胎发育至6-8个细胞的阶段，会取走1-2个细胞进行检测。但由于卵裂期胚胎本身嵌合体概率较高，活检材料过少，容易导致假阳性或假阴性的结果。另外，也有数据显示卵裂期活检可能会降低胚胎的种植率。
囊胚滋养层活检
囊胚活检是指将胚胎培养至5-6天，形成囊胚后再进行活检，囊胚主要由内细胞团和滋养外胚层构成，内细胞团将来发育为胎儿，滋养外胚层发育为胎盘。囊胚时期的细胞数多达100+个，活检往往是在滋养外胚层取出4-5个细胞，所以并不认为囊胚期活检会影响到胚胎的发育潜力。这也是目前最推荐使用的活检方法。
一些研究提出，无创检测结果与卵裂球活检、囊胚活检一致率较高，可能作为胚胎非整倍体检测的材料。
也有部分学者并不赞同该观点，他们认为胚胎有自我修复的功能，在发育过程中可能会把异常的、受损的细胞、碎片等等排到囊胚腔液或者胚胎培养液中，混淆了检测的信号。因此检测结果并不能代表该胚胎的真实遗传信息。
本文作者：
孟慧，胚胎师
江苏省人民医院生殖中心
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