什么是羊水穿刺产前诊断？
羊水穿刺产前诊断通常在孕中期实施，该过程借助B超的精准引导，将一根细长的穿刺针配以塑胶套管，轻轻穿过孕妇的腹壁及子宫壁，安全进入羊膜腔。随后，通过塑胶套管抽取少量羊水样本，这些羊水中含有胎儿的遗传物质，可用于进行包括染色体核型分析、基因诊断以及基因高通量测序等一系列遗传学检测。值得注意的是，在成功进入羊膜腔后，穿刺针尖会被立即撤回，仅留下塑胶套管在羊膜腔内进行羊水抽取，从而极大地降低了对胎儿造成损伤的风险。
此外，羊水穿刺导致流产或感染的风险实际上非常低，是一项相对安全且有效的产前诊断手段，因此，准妈妈们无需过分担忧。
什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查
为什么要做羊水穿刺产前诊断？
原因一：PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判
在胚胎活检取材时，为了保护胚胎免受过多伤害，所取得的细胞数量必须控制在一定范围内，这自然会对检测的准确性构成一定限制。因此，实际操作中，每个胚胎通常只能取5-8个细胞用于检测。鉴于这些细胞数量极少，难以直接达到检测所需的浓度，我们通常会采用一种名为“全基因组扩增”的技术，对这些微量细胞中的遗传物质进行复制。
然而，在全基因组扩增的过程中，由于技术发展和仪器设备的局限性，存在发生检测错误的可能性。这种错误可能导致原本具有遗传缺陷的胚胎被误判为正常胚胎，并进而被移植入子宫。这是当前检测技术所固有的局限性，尚无法完全避免。
相比之下，羊水穿刺产前诊断则利用羊水中丰富的胎儿代谢细胞，无需进行全基因组扩增，因此在进行孩子出生前的补充诊断时，其准确率更高，误诊的概率也显著降低。
原因二：胚胎固有特性——嵌合
原因三：新发突变无法避免
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