“如果想活到30岁，以目前的药价计算，要准备1个亿。”
你没听错，确实是1个亿，这是一名广西妈妈的真实遭遇。
图片来源于电影《第二十条》，与本病例无关
让她没想到的是，随着国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，浙江大学医学院附属儿童医院（以下简称浙大儿院）基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”临床试验的成功开展，她的孩子成功抓住了“逆风翻盘”的机会。
该项临床药物试验负责人，浙大儿院心血管内科章毅英主任医师介绍，目前，这项由北京锦蓝基因科技自主研发、国际上首个获批正式临床试验的婴儿型庞贝病AAV基因治疗药物（I/II期临床试验）在全国范围内已开展了9例，其中有5例是在浙大儿院完成的，星星（化名）是接受该治疗的第3名患儿。
“要么准备1个亿，要么接受命运安排”
6个月了才会抬头的宝宝，确诊了罕见疾病
星星从出生几个月的时候就出现了生长发育的迟缓。
“别的孩子是2个月会抬头，6个月会独自坐了，我家孩子却是6个月才会抬头……”
星星妈妈透露，星星在生长发育上的落后，不是“一点点”，还特别瘦小，但查来查去一直没有确诊具体某种毛病，直到11个月大的时候，到广西一家大医院查出了肝酶高，心脏也有问题，医生建议住院治疗。
住院期间，当地医生建议基因检查。全外显组提示GAA基因上2个致病变异。
医生告诉他们，孩子这种病叫庞贝病，是一种很罕见的疾病，这是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病，治疗起来非常棘手，传统的酶替代治疗（ERT）需要终身用药。
令星星一家望而却步的，还有酶制剂的“天价”。开展酶替代治疗，如果想活到30岁，按照现在的药费计算，将需要1亿元。同时，治疗过程中，还要承受治疗中旁人难以体会的痛苦。
1个亿，这对于普通家庭来说，是难以承受之重，可如果不治疗，孩子活下来的可能性微乎其微，根据此前的研究，婴儿型的患者发病后，平均寿命仅为8个月，一岁以内的死亡率高达75%以上，两岁以内更是高达90%以上。
怎么办？只能接受命运安排？
“只要有一线希望，就绝不放弃”
为了孩子，他们跨越千里来杭州寻求救治
正当他们一筹莫展之际，病友群里的病友告诉他们，浙大儿院正在开展基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”的临床试验，在招募婴儿型庞贝病患者。星星家人就像抓到救命稻草一样，立马联系了招募信息上的联络人。
浙大儿院心血管内科王毓佳副主任医师是这一项目联络人及研究者之一，在接到星星父母的电话后，向他们详细介绍了项目情况，并让他们递交相关材料。
在材料递交后没多久，他们就被通知到杭州去进一步完善检查，以明确是否符合参加临床试验的要求。
浙大儿院毕竟是在千里之外的杭州，而且目前这种治疗方法也还处于临床试验阶段，是去还是不去？
“只要有一线希望，就不想放弃。”虽然在来到杭州之前，星星家人内心也经历了一番挣扎，但为了救自己的孩子，他们决定离开家乡，为孩子争取最后的希望。
“我们就想着，浙大儿院是国家级儿童医院，技术肯定是最先进的，孩子还可以免费参加临床试验，所以不管结果怎么样，我们都想带孩子试试看。”星星妈妈回忆道。
星星到达浙大儿院后，作为项目负责人，章毅英主任医师带领庞贝病治疗团队迅速行动，为星星作了详尽的检查和评估。经过严格筛选与评估，星星成功入组基因治疗药物的临床试验。
“整个过程，只输了一次液”
研究团队为孩子给药后，情况显著改善
入组后，研究团队通过静脉注射，把药物输送到星星的体内，而这次静脉注射药物，是整个疗程的所有治疗。
章毅英主任医师介绍，这种临床试验药物以重组AAV为载体，搭载正常GAA基因表达序列，通过一次性静脉注射实现全身广泛表达，旨在直接修复患者体内受损的酶系统功能。
图片来源于网络，与本病例和治疗无关
这种治疗效果，正是星星父母特别看重的。“酶替代治疗，不用说常年累月使用，即便是一次的治疗费用，也在我们的承受能力之外，而这种治疗终生只要注射一次药物，还可以让孩子少受好多罪。”星星妈妈表示。
治疗期间，研究团队严格监控星星的身体状况，以确保治疗的安全与有效。
在接受了一次药物注射治疗后，小星星的健康状况在过去2个月里显著改善。这种治疗让他摆脱了对昂贵酶替代疗法的长期依赖，同时心功能和肌力也得到了很好的维持。这不仅减轻了家庭的经济压力，也大大提升了他的生活质量。更让人欣慰的是，在浙大儿院，还有四位情况相似的孩子也接受了这种治疗，目前全部实现停用酶替代治疗，他们的恢复情况同样令人鼓舞。
研究团队：
虽然酶替代仍是主要治疗方法之一
但基因治疗带来新的曙光
章毅英主任医师介绍，庞贝病，又称糖原累积病II型，是由于位于17q25.3的编辑酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏、糖原不能被降解而储存在骨骼肌、心肌和平滑肌等，造成细胞内溶酶体肿胀破坏、引起脏器功能损伤和一系列临床表现。发病率约1/40000- 1/50000，对患者的骨骼肌、心肌和平滑肌影响尤为严重，导致呼吸困难和运动障碍，伴随肥厚性心肌病的风险。婴儿型主要表现为严重的肌无力、心脏肥大、肝脏肿大和呼吸困难，成人型表现为全身肌无力及呼吸衰竭，严重危及生命。
目前在浙大儿院心血管内科，酶替代治疗（ERT）仍是庞贝病的主要治疗方法之一，但费用昂贵，且长期治疗有一定的局限性。曾有患儿家属按照现在的药费计算，一个10公斤重的庞贝病患儿，一年治疗费高达56万元，且随着患儿体重增长，治疗费用也会增加，如果没有“罕见病用药保障”政策，患者是很难长期坚持。而基因治疗作为一种新兴的治疗手段，通过直接补偿缺陷基因，有望为庞贝病患者提供更为根本、持久的治疗效果。
章毅英主任医师团队和部分患儿家庭合影
“基因药物治疗给了我们新的希望，也希望更多像我们医院的孩子能够受惠，同时期盼以后能有更多安全有效的药物问世。”星星妈妈由衷感叹。
章毅英表示，医疗技术的力量在于能够跨越地域限制，为更多需要帮助的患者带来福音。这次临床试验的成功，不仅让患儿家庭重燃希望之火，也为庞贝病治疗领域带来了新的曙光。未来，我项目团队将继续加强与各地医疗机构的合作与交流，共同探索庞贝病治疗的新途径与新方法，为更多患儿带去生命的希望与光明。
5名孩子近照
编辑 / 陈西瓜、木玉
排版 / 陈西瓜
审核 / 章毅英主任医师
供稿 / 心内科 王毓佳
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