本文作者：饶桂兰，彭永，甘棋心，何顺清，唐艳丹，湖南中医药高等专科学校附属第一医院；本文发表在[J].国际神经病学神经外科学杂志,2023,50(04):50-53.本文转载自医脉通网站，神外前沿转载已经获得医脉通授权
髓空洞症是神经系统的慢性病变，与遗传、创伤、感染、颅内占位性病变、脊柱病变等关系密切，其常伴发小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型（Arnold-Chiari malformation I，ACM-I），其临床表现取决于脊髓空洞的大小和位置，疼痛、感觉异常、运动疲劳和麻痹等通常对应到其所涉及的脊髓节段。
成人脊髓空洞症伴ACM-I自发好转在临床上是极为罕见的，主要与颅内压改变、年龄相关性小脑扁桃体萎缩、与ACM-I无关的颅内手术、自发性脊髓裂隙等有关。脊髓空洞症的治疗并不像通过磁共振发现的那么简单，有研究发现在合并寰枢椎不稳的患者中，ACM-I可能作为一种自发性自我保护现象而存在，故对于ACM-I伴脊髓空洞症患者的临床治疗方式需根据患者的具体情况进一步评估。
1.临床资料
1.1 病史资料
患者，女，58岁。首次因“站立不稳，乏力半月余”就诊于湖南中医药高等专科学校附属第一医院（下称我院）神经内科门诊。患者自诉半月余前无明显诱因出现站立不稳，坐下后不能起立，伴全身乏力，以双下肢为甚，伴有中指、环指、小指麻木，偶有头晕。无吞咽困难及饮水呛咳，无头痛，无耳鸣耳聋，无恶心呕吐及视物旋转，无感觉异常。既往体健，否认家族中类似病史，否认外伤及手术史。
1.2 体格检查
发育正常，营养中等，心肺腹正常，脊柱四肢无畸形，无肌肉萎缩，无分离性感觉障碍，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
1.3 辅助检查
三大常规、肝肾功能、电解质、甲状腺功能、肿瘤标志物正常。心电图未见明显异常。
1.4 磁共振成像检查
颈椎磁共振成像示（图1）：①颈椎胸段（颈5下缘至胸4椎体层面）脊髓空洞症；病灶增强扫描未见明显异常强化。②Chiari畸形（Ⅰ型）。③颈椎退行性变：骨质增生；椎间盘变性；颈4—5、5—6椎间盘稍向后突出，硬膜囊前缘轻度受压。④胸3椎体右侧黄韧带增厚，对应硬膜囊侧缘受压。
1.5 诊断、治疗及转归
结合患者影像学及相关临床症状，诊断为Chiari畸形（Ⅰ型）伴脊髓空洞症和颈椎病。建议患者住院完善相关检查后，进一步手术治疗。患者因自身原因拒绝，遂给予营养神经、改善循环药物后结束就诊。此后，患者规律服用营养神经、改善循环药物，间断在我院及外院名老中医处就诊，规律服用中药汤剂（具体方药不详），症状虽有好转但偶有反复。
最近一次至我院门诊就诊，诉自2018年年末以来相关症状明显好转，现已无站立不稳、手指麻木、乏力等症状。复查颈椎磁共振成像示：①胸腰段脊髓内见线状长T2信号，边界清，颈段脊髓内见轨道样高信号；②颈3—4至颈6—7椎间盘突出（图2）。随访至今无任何相关症状再发。
2.讨论
ACM-I是最常见的小脑扁桃体下疝畸形类型，其起源于近轴中胚层病变，是由于后颅窝拥挤，小脑扁桃体通过枕骨大孔下降（>5 mm）而形成，在无症状的患者中，往往通过颈椎磁共振成像检查发现，且ACM-I常伴发或合并有遗传疾病、中枢神经系统疾病（如癫痫）、发育迟缓、脑积水、脑囊肿以及骨骼的活动过度或关节松弛等，其中有大约50%~75% 的ACM-I 患者会出现脊髓空洞症。
而这种慢性脊髓变性疾病，通常以乏力、四肢麻木、颈部疼痛、分离性感觉丧失和萎缩为突出表现，通过减压手术可以使大约70%的患者在症状和影像学表现方面得以改善。但是一定概率上也会存在术后症状改善不明显、脑脊液漏、术后复发需要二次手术等。但本病例为中老年女性患者，其病程跨越了围绝经期长达8年余，根据其临床表现为反复出现的乏力、手指麻木，病程初期颈椎磁共振成像提示ACM-I合并脊髓空洞症，有典型的影像学及临床表现，因此，有手术治疗适应证。
患者因自身原因拒绝手术，但其在未行手术而选择保守治疗（如中药、神经营养）的情况下，症状自发缓解，脊髓空洞（影像学）也随之明显好转，这种现象在成人脊髓空洞症中极为罕见。这种情况一般多见于发病时幼儿或年龄较小的未成年人，而随着年龄增长后颅窝体积增加，小脑扁桃体上升引起。
虽然ACM-I患者伴脊髓空洞症通常被认为是手术干预的适应证，其主要目的在于恢复正常的脑脊液循环，但当存在能够自发缓解的病例时，值得我们去进一步思考采用保守治疗是否也能达到同样的目的。成人脊髓空洞症自发好转的机制尚不明确，在合并的Chiari I畸形的脊髓空洞症中，其形成通常是由于下降的小脑扁桃体阻塞枕骨大孔，引起脑脊液循环障碍及脑积水所致，结合本病例影像学所见，考虑与小脑扁桃体萎缩上升至枕骨大孔处相关。
本例患者无其他病史，ACM-I明显好转，故考虑年龄相关性小脑扁桃体萎缩可能性大，颅窝线性容积及小脑扁桃体下缘均存在增龄性退变减小的变化过程，小脑扁桃体下缘位置有随年龄增长出现逐步向枕骨大孔靠近的趋势，若小脑扁桃体萎缩程度超过后颅窝容积增龄性退变，小脑扁桃体回缩至枕骨大孔以上，使得脑脊液动力学恢复，脊髓空洞症自发好转。但是同时也应该注意对其进行定期随访，避免复发。
结合被报道患者的磁共振成像提示：Chiari I畸形伴或不伴发脊髓空洞症都可表现为感觉及运动异常，只有1例患者存在与大脑、脊柱相关的疾患，几乎所有Chiari Ⅰ畸形水平都在颈1段，患者都有较长的病程（平均8年左右），且女性比例高于男性，这可能与女性激素水平改变有关，包括本例在内的6例报道中，女性患者的年龄均处于围绝经期。
有研究发现，处于围绝经期女性皮质下区域（颞下回、海马体、壳核、左丘脑、右核和小脑等）的脑容量差异与年龄和性别有交互作用，这是围绝经期女性小脑萎缩超过后颅窝退行性病变的有力证据。
在PubMed数据库以“Chiari畸形”“脊髓空洞症”“手术”等关键词检索（综述除外），纳入195例通过手术治疗患者，选择手术治疗的患者高龄比例和低龄比例无明显差异性，超过86.2%的患者能够通过不同的外科减压术达到好转和治愈的目的；约6.1%症状无改善；7.7%出现恶化且出现相关并发症；另外，8.2%需要二次手术。主要并发症有脑脊液渗漏、无菌性脑膜炎、脊柱侧弯、伤口感染、皮下积液、脑室内血肿等。
综上，目前不建议针对Chiari I畸形伴脊髓空洞症的无症状患者行预防性的手术治疗。Goel 等、Agresta等均报道了非先天原因所致ACM-I伴或不伴脊髓空洞症，尽管合并相关临床症状，理应尽量避免Chiari I畸形相关的外科手术治疗。以上相关文献同样支持我们的观点，若合并可能继发小脑萎缩的疾病如甲状腺功能减退、退行性颈椎病、进行性多发性硬化等时，可以优先考虑保守治疗的方式并进行定期随访。
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