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耳鼻水疱性病变、指甲糜烂脱落……此疾病有窒息风险！

文摘   2024-11-25 19:31   湖南  
*仅供医学专业人士阅读参考


看图诊断，快来自测！



病例简介


1名4岁男孩，因耳朵鼻子出现多个水疱性病变就诊。患儿两岁之前能正常说话，但后来他开始声音嘶哑，现在已经发展到呼吸困难。

无发热、扁桃体炎、鼻窦炎病史。有复发性甲沟炎和出血史。过去几周以来，他多次流鼻血。鼻出血是自发的，没有挖鼻外伤史。无包皮环切术后长期出血、关节积血或易瘀伤史。

患儿是一个近亲婚姻的第三个孩子，但包括他的兄弟姐妹在内的其他家庭成员都没有类似的情况。

专科检查：双耳（图1、2）及右鼻孔多发溃疡，伴多个趾甲糜烂。如图3所示，有多枚指甲脱落。未观察到活动性出血、水疱、瘀伤、关节积血、结膜炎、畸形牙齿或口腔溃疡。检查时，患者声音嘶哑，有吸气性喘鸣，双侧进气量相等。喉清，无明显阻塞。

其它检查：患儿接受了气管切开术和直接喉镜检查。声门及声门下区黏膜生长，气道变窄。前连合处可见厚黏膜网，下方正常气管。从黏膜生长处采集多个活检样本，并送去进行组织病理学评估。

组织病理学检查：纤维胶原组织伴溃疡形成，密集的急慢性炎症，肉芽组织形成，浅表条状增生的复层鳞状上皮。其他检查包括全血细胞计数（CBC）、凝血功能、炎症标志物和胸部x线片。

全血细胞计数示小细胞性贫血，其余未见明显异常。

图1：多发破溃病灶伴中央针状出血。（引自参考文献）


图2：耳垂有一个干燥的结痂性病变。（引自参考文献）


图3：多根趾甲脱落，伴有肉芽组织形成。（引自参考文献）


Q:

最可能的诊断是什么？


A:

A.肉芽肿


B.喉接触性肉芽肿


C.喉甲皮肤综合征


D.疱疹性角化不全








本期答案


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参考文献：
[1]Hemani F,Khurram U,Naveed A.Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome(LOCS).Pak J Med Sci.2024 Jan;40(2ICON Suppl):S100-S102.doi:10.12669/pjms.40.2(ICON).9035.PMID:38328664;PMCID:PMC10844917.

责任编辑：大晨

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