王先生查体发现肾部多发囊肿，确诊多囊肾病，而他的父亲也因此病肾功能衰竭，不得不进行透析。直到这时，王先生才知道多囊肾是一种遗传病，将来他的孩子也有可能会患有此病。多囊肾这个遗传疾病就好似一个魔咒笼罩着这个家庭，如何破解，迫在眉睫。
多囊肾病是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，该病的主要病理特点是一旦患病，肾脏囊肿进行性增大、增多，破坏正常的肾脏结构，最终导致终末期肾病，而终末期肾病是慢性肾病的终末阶段，此时期患者的肾功能几乎完全丧失，只能依靠透析或肾移植来维持生命。
多囊肾病按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。
常染色体显性多囊肾病：是最常见的单基因遗传性肾病，在自然受孕的条件下，如果父母一方患病，子代患病的风险会高达50%；如果父母都患病，子代患病的风险会增加至75%；而且无论生男孩或女孩，患病的机率相等。但如果父母均不患病，子代的发病率仅不到1‰。
常染色体隐性多囊肾病：比常染色体显性多囊肾病更罕见且更严重。如果父母双方均携带致病基因时，子代会有25%的风险患病，50%的风险携带致病基因。但如果父母一方为携带者，子代患病的概率<1%。
通过基因筛查技术明确突变的基因是预防、确诊多囊肾的最有效方法。
当家族中出现患有多囊肾病的亲属，尤其是直系亲属，如计划备孕，建议到正规医院进行遗传咨询，如果明确备孕夫妇确实携带突变基因，则需要预防子代遗传，目前有2种方法：
一种为产前诊断，通常是在孕中期行羊水穿刺进行诊断，筛查患病胎儿，来预防多囊肾患儿的出生。这就需要孕妈妈在孕期积极做好相应的产检及产前诊断，一旦确诊即需治疗性引产。
一种为提前预防，即通过植入前遗传学检测（PGT）三代试管婴儿技术筛选正常胚胎，在胚胎植入母体子宫前对胚胎进行检测，是一种更早期的产前诊断方法，可以避免妊娠后的选择性流产对孕妇产生的身心创伤。
三代试管婴儿技术是通过促排卵让女方获得更多的卵子，卵子与精子体外受精形成胚胎，将胚胎培养至囊胚后取滋养层细胞进行致病基因的检测，舍弃携带致病基因的胚胎，将未见致病基因的胚胎移植到女方宫腔，从而杜绝遗传病在家族的延续。
王先生夫妇在我院遗传门诊咨询后，最终选择三代试管婴儿技术，治疗后获得了6枚胚胎，经过检测有2枚未见异常的胚胎，移植1枚胚胎后顺利妊娠，孕期的各项指标未见异常，宝宝出生后，经过进一步检查也确定未罹患多囊肾病，阻断了多囊肾病在他们家族的传递，使其子代再患病的风险大大降低，终于破解了家族的遗传魔咒。
三代试管婴儿技术能够有效的在源头阻断遗传病的传播，在优生优育中发挥着不可替代的作用，目前广泛应用于生殖临床，建议有需求的准爸妈咨询我院遗传门诊，遗传学家将为您提供专业、权威的指导意见及技术支持。
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