自然流产(SA)是最常见的妊娠并发症之一，是指不足28周、胎儿体重不足1 000 g而终止妊娠者，包括不明原因的空孕囊、胚胎停育、胚胎或胎儿死亡、胚胎及其附属物排出等。自然流产发生率约为20%，也就是说每5个孕妈妈就会有1个遇到自然流产，因此小编提醒有类似遭遇的姐妹，不要太过纠结，找到原因才是第一位的.
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SA发生与遗传、免疫、解剖、易栓、内分泌等因素有关；其中胚胎染色体异常是SA的常见原因，在停止发育的胚胎中发生率超过50%，具体包括染色体非整倍体、多倍体、部分单体、部分三体、多种染色体微重复和微缺失等。
有生育要求的SA人群可以行流产物染色体拷贝数检测，不仅可查明胚胎染色体异常，并可提示夫妇双方是否携带隐匿性染色体结构异常，进而指导其对于再生育方式的选择。
小编先科普一下，胚胎植入前遗传学检测（PGT）是对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析，去除有遗传缺陷的配子或胚胎。PGT包括胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)、胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)。
1)若流产物检测到染色体数目异常或致病性/可能致病性CNV，且夫妻双方验证正常，高龄(≥ 38岁)或复发性流产妇女（RSA），可选择PGT-A。
2)若流产物检测染色体数目异常，且夫妇一方为非同源罗氏易位携带者，可选择PGT-A。
3)若流产物检测结果为致病性/可能致病性CNV，且夫妇一方为平衡重排携带者，可选择PGT-SR。
4)若流产物检测到染色体数目异常或致病性/可能致病性CNV，且夫妇一方为嵌合型染色体数目异常或嵌合型致病性/可能致病性CNV的携带者，建议其再生育时应根据异常细胞系的嵌合比例、年龄选择行产前诊断或PGT-A/PGT-SR/PGT-M。
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参考文献：中华医学遗传学杂志, 2023,40(2) : 129-134. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221019-00699
