*仅供医学专业人士阅读参考
血浆表观基因组分析助力精准诊断异位肾癌
研究方法
通过RNA-seq、甲基化DNA免疫沉淀测序（MeDIP-seq）和ChIP-Seq，对4个tRCC和5个ccRCC细胞系进行了特异性于tRCC与ccRCC的差异表达基因、甲基化区域和调控元件（REs）的鉴定。收集来自转移性tRCC患者的16份血浆样本、来自ccRCC患者的12份血浆样本和9份来自健康个体的血浆样本。进行了超低通量全基因组测序（ulpWGS）以推断ctDNA比例（TF），并进行了cfMeDIP-seq、H3K4me3/H3K27ac cfChIP-seq进行表观基因组分析。将来自细胞系分析的tRCC特异性区域的信号进行了汇总，用于每种标记。使用受试者工作特征曲线下面积（AUROC）评估分类性能。
研究结果
研究结论
尽管所分析的多数tRCC血浆样本的TF低于3%，但所有样本均可基于cfChIP与健康样本区分开来。H3K27ac cfChIP-Seq还能够区分tRCC与ccRCC。cfDNA的表观基因组分析似乎是检测tRCC和将其与ccRCC/健康血浆区分开来的有力工具，对诊断和治疗指导具有潜在意义。
总结
本材料由辉瑞提供，仅供医疗卫生专业人士参考，不用于推广目的。
