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国际大型EQA项目揭秘PIK3CA基因检测在乳腺癌治疗中的关键角色。
浸润性乳腺癌（IBC）是一种侵袭性生长的乳腺实质恶性肿瘤[1]。其中激素受体阳性（HR+）/人表皮生长因子受体2阴性（HER2-）乳腺癌是最常见的亚型[2]，针对这一亚型的靶向治疗已成为精准肿瘤学的重要组成部分。PI3K/AKT信号通路在细胞存活、增殖和分化中发挥重要作用，其中PIK3CA基因的激活突变可导致PI3K信号通路的异常激活，与IBC的不良预后相关[3,4]。在此背景下，PIK3CA基因的突变检测显得尤为重要，其突变与患者对特定治疗的反应密切相关，精准识别突变并应用PIK3CA/AKT抑制剂可能给这部分人群带来显著生存获益。
研究设计
图2 研究设计流程图
研究关键结果
2021年阶段2：IQA结果和EQA样本选择
2022年IQA成功完成测试后，最终熟练度测试集包括10例IBC样本，其中6例为PIK3CA热点突变，4例为PIK3CA野生型。33个EQA注册参与者中有33个在收到测试样本集后10个工作日内报告了结果，成功率为87.9%。不同的分子检测方法被使用，其中NGS是最常用的方法，其次是突变/等位基因特异性qPCR。
研究结论解读
EQA计划的实施与成功率
检测方法的多样性与局限性
肿瘤异质性的影响
[1]Bray, F., Ferlay, J., Soerjomataram, I., et al. (2018). Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA: a cancer journal for clinicians, 68(6), 394–424.
[2]Perou, C. M., Sørlie, T., Eisen, M. B., et al. (2000). Molecular portraits of human breast tumours. Nature, 406(6797), 747–752.
[3]Goncalves, M. D., Hopkins, B. D., & Cantley, L. C. (2018). Phosphatidylinositol 3-Kinase, Growth Disorders, and Cancer. The New England journal of medicine, 379(21), 2052–2062.
[4]Cancer Genome Atlas Network (2012). Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature, 490(7418), 61–70.
审批编号：CN-147167 过期日期：2025-11-14
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