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解放军总医院第一医学中心 王安宁 翻译，吕朝晖 审校
Source：Gerdi Tuli, et al. Thyroid. 2023 Apr;33(4): 440−448.
关键词：先天性甲状腺功能减退症；早产儿；新生儿期筛查；发病率
背景
早产儿发生先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）的风险较高，然而针对这一人群的新生儿期筛查策略仍有争议。本项回顾性研究目的是描述早产儿队列中新生儿期CH的筛查结果。
材料和方法
2019年1月至2021年12月期间在意大利皮埃蒙特地区接受新生儿期筛查的所有早产儿均被纳入这项回顾性队列研究。第一次促甲状腺激素（thyrotropin，TSH）检测时间在出生后72小时，第二次则为出生后15天。将首次检测时TSH>20 mUI/L和第二次检测时>6 mUI/L的新生儿召回对甲状腺功能进行全面评估。
结果
研究期间共对5930名早产儿进行了筛查。根据出生体重TSH均值有所不同，即出生体重<1000g、1001~1500 g、 1501~2499 g和正常体重的新生儿首次血清TSH均值分别为2.08±0.15 mUI/L、2.01±0.02 mUI/L、2.28±0.03 mUI/L和2.41±0.03 mUI/L（p<0.005），第二次检测时亦观察到显著差异（p<0.005）。根据孕龄亦有不同，即极早期早产儿首次TSH均值为1.71±0.09 mUI/L，而早期早产儿、中期早产儿和晚期早产儿分别为1.87±0.06 mUI/L、1.94±0.05 mUI/L和2.42±0.02 mUI/L（p<0.005）；第二次和第三次检测时，各组间血清TSH也存在显著差异（p<0.005和p=0.01）。该队列中99%的参考值范围与推荐召回的TSH切点重叠（第一次检测为8 mUI/L，第二次检测为6 mUI/L）。CH发病率为1:156。在诊断为CH的38例患儿中，30例（87.9%）腺体位置正常，29例（76.8%）为一过性CH。
结论
本研究发现早产儿和足月儿的召回率没有显著差异，目前的筛查策略可有效避免误诊。CH筛查方法因国家而异，需要开发和测试公认的多国筛选策略。
聚焦内分泌
甲状腺｜糖尿病
