胚胎植入前染色体非整倍性检测（简称PGT-A）是指体外受精过程中，胚胎发育至第三天或第五天时进行胚胎活检，获得少量细胞，采用分子遗传学方法对胚胎进行染色体数目及拷贝数分析，选择检测范围内正常的胚胎进行移植，从而提高胚胎着床率、临床妊娠率，降低早期流产率。
1.染色体未见明显异常：是指染色体数目或拷贝数在检测范围内正常的胚胎。是可以选择移植的。
2.染色体异常：指染色体的数目或拷贝数发生的异常的胚胎，这类胚胎活产率低，流产风险高，且可能会发生出生缺陷，所以一般不建议移植。
3.除了上述两种情况之外，胚胎的检测结果还存在着一个巨大的中间地带：即嵌合体胚胎（Mosaicism）。在这种胚胎里，有一部分细胞染色体为正常，而另一部分细胞存在异常，胚胎植入前遗传学诊断国际学会规定异常细胞占比20%～80%的胚胎称为嵌合体胚胎。那么问题来了，嵌合体胚胎是直接丢弃？还是尝试移植呢？它们有没有可能发育成健康的宝宝？
嵌合胚胎可能由于受精后部分细胞有丝分裂错误造成的。临床中常见的嵌合类型有三种：整条染色体嵌合、片段嵌合、复杂嵌合。
目前很多研究认为相对于整倍体胚胎，嵌合胚胎的不良妊娠结局风险增加，种植潜能显著下降，但不是为零，仍有少量嵌合胚胎可以成功妊娠，获得健康的宝宝。2015年在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇文章，研究者对PGT-A中没有完全正常胚胎的18个患者移植了嵌合体胚胎，获得6例健康活产。
首先，胚胎嵌合情况涵盖从20%到80%的不同嵌合比例。嵌合比例越高，嵌合类型越复杂，妊娠失败、流产及出生缺陷概率越高。而对于那些嵌合比例低，嵌合类型简单的胚胎，移植后仍有可能获得健康活产。
有研究指出，嵌合胚胎，可能存在正常细胞的优势生长和异常细胞的“自我纠正”机制。胚胎中染色体异常的细胞面临生长劣势或者因细胞凋亡等机制而逐步死亡。这会导致异常细胞数量减少、外排，这种自我修复机制很可能造成染色体嵌合情况只是限制在胎盘组织内，而发育成胎儿的内细胞团则是正常的。在临床上表现为虽然移植了嵌合体胚胎，但依然获得了健康的宝宝。
上面提到的三种嵌合类型中，整条染色体嵌合类型的移植风险最低。整条染色体嵌合类型里优先考虑整倍体和单倍体嵌合的胚胎（性染色体单体嵌合除外）。
某些三倍体胚胎可能会产生发育迟缓或认知障碍的活产，发生出生缺陷的风险高，不建议移植。例如：
14、15、7、16、13、18、21这些染色体的三倍体嵌合胚胎都是属于高风险的嵌合类型。
复杂嵌合胚胎更容易发生早期胎停，但是对于那些可以持续发育甚至活产的复杂型嵌合胚胎，进行“自我修复”的难度很大，发生出生缺陷的可能性很高。所以，对于复杂嵌合胚胎不建议移植。
2019胚胎植入前遗传学诊断国际学会在最新版的嵌合型胚胎移植声明中强烈建议对于嵌合胚胎移植妊娠的患者必须进行产前诊断。中孕期的羊水穿刺目前被认为是产前诊断中最具代表性的方法。同时，超声对胎儿的形态学检查也是必不可少的。
最后，随着科技的发展，未来有望对嵌合体胚胎进行更精准的检测与更全面的植入指导，避免胚胎浪费，让检测周期中，无整倍体胚胎可用，但又不能或不愿进行另一周期治疗的患者可以有更多移植机会。今天我们的分享到此结束，感谢您的聆听，下次再见。
作者简介
苟兴庆，博士，毕业于西北农林科技大学，主要领域：生物信息学，分子生物学，分子遗传学。长期从事胚胎植入前遗传学检测，遗传咨询相关技术内容。熟练掌握胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术、单细胞扩增技术，羊水、外周血、流产组织高通量测序技术，无创DNA产前检测等。
文稿：苟兴庆
编辑：刘忠尖 刘 俊
审校：王 珺 王晓红
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