第一部分：什么是NT及最佳检测时间？
第二部分：NT增厚对胎儿有何影响？
第三部分：出现NT增厚怎么办？NT增厚与胎儿染色体的关系
第四部分：宝宝不配合NT值怎么测，辅助生殖技术对NT增厚的发生率有影响吗？
“NT”这个名词相信孕妈们都不会陌生，这是每一个孕妈在孕期都会做的一项超声检查。
那么NT值到底是什么呢？
如果NT增高会有对胎儿有什么影响呢？
下面我们就来慢慢
揭开它神秘的面纱
什么是NT？何时为最佳检测时间？
NT即颈部透明层，是指胎儿颈部皮下无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。NT增厚是指颈部透明层内有液体积聚而导致该区域增厚。这是孕早期所有胎儿均可出现的一种超声征象，是产前超声检查最常见的一种超声软指标。
测量胎儿NT值的最佳孕周是孕11-13+6周，相当于胎儿的头臀距从45mm到84mm。可用经腹部超声测量，亦可用经阴道超声测量，两者成功率相似。如果超过14周颈部透明层内液体积聚发生率会减少，NT的测量就会很困难。胎儿NT值正常范围随着孕周的增大而增大，目前NT增厚的判断标准为≥2.5mm。
NT增厚对胎儿有何影响？
大量文献报道表明NT增厚与胎儿染色体异常相关，最常见的染色体异常为21三体综合征（唐氏综合征），此外还有18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）以及Turner综合征（先天性卵巢发育不全）。胎儿颈部超声异常是目前提示胎儿染色体异常最敏感和最特异的超声指标。
NT增厚除了和胎儿染色体异常密切相关，还与先天性心脏结构畸形，骨骼系统畸形（软骨发育不全、缺指（趾）、外胚层发育不全等）有关，此外，还会增加流产、胎儿宫内死亡以及其他不良妊娠结局的发生率。
如果出现NT增厚怎么办？
如果在产前超声检查时被查出NT值增厚，我们的建议是一定要到正规的产前诊断机构进行遗传咨询，必要时行羊水穿刺，进一步诊断胎儿是否存在染色体异常的情况。染色体异常是在胚胎发育时期形成的，可防而不可治，只能通过产前诊断阻止染色体异常患儿的出生。
NT值增厚胎儿染色体就一定异常吗？
虽然NT增厚与胎儿患染色体异常风险增高相关，但并不代表胎儿染色体就一定会异常。
本中心数据显示NT增厚对胎儿染色体明确异常的预测价值较高。若NT增厚与其他多个超声软指标同时存在胎儿染色体异常的发生率可以高达50%。所以如果孕妈产检时发现NT值增厚一定要重视。需要强调的是由于样本量和孕妇对羊穿的接受程度等因素的影响，每个产前诊断中心的相关数据也会不尽相同。
如果宝宝不配合，NT值测不到怎么办？
NT值的标准测量平面为胎儿正中矢状切面。NT值的测量可能与胎儿的姿势和体位有关，会出现无法测量的情况，如果遇到这种情况孕妈们也不要着急担心，可以下地来回走动走动，或者检查时稍压一下肚子，也可以选择适量吃点东西，调整一下情绪，保持良好的心情，耐心等待宝宝有个好姿势再做检查。
辅助生殖技术对NT增厚的发生率有影响吗？
我们回顾本中心数据，分析统计了在本中心行羊膜腔穿刺的羊穿指征为NT增厚或者包含NT增厚的单胎妊娠孕妇，按妊娠方式不同分为辅助生殖技术（ART）妊娠组与自然妊娠组，分别比对了两组胎儿NT增厚的发生率，分析结果显示两组NT增厚发生率无统计学差异，说明辅助生殖技术不会增加胎儿NT增厚的发生率，也不会增加胎儿染色体异常的风险。今天我们的分享到此结束，感谢您的聆听，我们下次再见！
【作者简介】
张 靖，硕士，主管技师，2012年毕业于西安交通大学医学院，发表学术论文2篇，其中SCI收录文章1篇，中文核心期刊1篇。长期从事产前筛查与诊断的遗传学检测，熟练掌握羊水、外周血、流产组织高通量测序技术、无创DNA产前检测、Y染色体微缺失检测、胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术。
文稿：张 靖
编辑：刘忠尖 刘 俊
审核：王 珺 王晓红
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