小茹（30岁）与丈夫（32岁）于2013年结婚，夫妇俩性生活正常，女方月经规律，未避孕未孕5年。这让小两口十分的着急，到底是什么原因导致不怀孕呢？2018年，夫妇俩期望在辅助生殖技术的帮助下获得妊娠。
夫妇双方检查结果显示：
男方精液检查结果为轻度弱精子症。既前向运动的精子25%，非前向运动的精子10%，不动精子65%。外周血G显带染色体分析结果为46,XY。
抗缪勒氏管激素（AMH）2.56ng/ml，性激素正常。B超显示子宫大小正常，左侧卵巢有一个1.0cm×1.2cm的巧克力囊肿。外周血G显带核型分析结果为:46,XX,13pss。子宫输卵管造影显示双侧输卵管通畅。
夫妇俩拿着检查结果想，难怪不怀孕，还真是有问题！男方弱精子症，女方卵巢巧克力囊肿，还有染色体46,XX,13pss的问题。不能怀孕是三者综合作用的结果，还是其中之一导致？小茹听病友说，染色体有问题就会引起不孕，还要通过比较“高级”的三代试管助孕！看着自己染色体46,XX,13pss的结果，小茹感觉不能怀孕大多是自己的问题，她生怕丈夫会嫌弃自己……
有多少人在拿到染色体结果后会有与小茹一样的担心呢？在这些看似异常结果中，到底怎么分辨“染色体多态”？下面让我们一起来揭开它的“神秘面纱”，看看什么是染色体多态，为什么染色体多态是只“纸老虎”。
染色体多态（正常变异）：指在正常人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，也就是人与人之间在染色体水平允许存在的正常差异。包括染色体长度的变异和染色体数目、结构的变异。小茹的情况就属于染色体数目的多态性变异中的一种，即13号染色体双随体（46,XX,13pss）。如下图1所示。
图1 女性46,XX,13pss
染色体的多态性变异，是因为变异所涉及的染色体区域通常是一些被称为“异染色质”的区域，这些区域是一类“非编码”的高度重复的DNA序列，以密集固缩状态存在，复制较晚，这些区域不含有具有转录活性的基因，对于个体的表型没有影响。总体来说，这些都属于正常的染色体核型，绝大多数不会导致疾病的发生。小茹染色体46,XX,13pss属于染色体多态性，并不是她不孕的病因。
目前，多数学术观点认为染色体多态性一般是不致病的，如果不孕不育或复发性流产夫妇在系统检查过程中，做了染色体检查，出现下面（附表）的检查结果，均属于染色体多态性范畴，一般都不会成为你们不孕不育或复发性流产的主要原因，不必过度忧虑。
附表：染色体多态性变异类型及核型描述
但近几年也有一些新的研究证据表明，染色体多态区域可能会影响生殖细胞分裂，造成同源染色体配对困难，从而产生不平衡的配子，导致不良孕产和不孕不育。因此，对于检查发现有染色体多态性的不孕不育夫妇，需要有经验丰富的专科医生结合病史、各项检查进行综合评估，才能选择出更优的治疗方案。今天我们的分享到此结束，感谢您的聆听，下次再见！
周 婷，自2006年于空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心工作至今。掌握取卵、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎移植、胚胎冷冻及解冻等ART技术。从事生殖遗传工作9年，熟练掌握产前诊断细胞遗传学核型分析、外周血G显带核型分析。
编辑：刘忠尖 刘 俊
审核：王 珺 王晓红
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