亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症，一个听起来似乎是会使人跳舞的疾病，由于较为优雅的名字往往使人误认为该病并不严重。但事实是如此吗？小编将带您走进“死亡之舞”—亨廷顿舞蹈症
（图片源于网络）
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什么是亨廷顿病
亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，又称亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。
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发病机制[1]
1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，位于4号染色体，又称为Huntington基因。本病患者的Huntington基因发生变异，产生异常的亨廷顿蛋白质，该蛋白质在在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，并在细胞内相互粘连、聚集，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能，最终导致神经细胞的死亡。
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临床表现
亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。该病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。
该病发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆[2]，称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。
舞蹈样运动：
多见于成年型患者以及早中期老年型患者。这是一种不受控制、无目的、无节律、运动幅度不一致的不自主运动。病程初期多为不易察觉的手、足、眼和口周部不自主动作，后逐渐出现容易察觉的异常动作，如挤眉弄眼、撅嘴、伸舌、转颈耸肩、伸屈手指弹钢琴样动作等，常伴有肌张力降低。
认知障碍：
亨廷顿病患者在整个病程中几乎均有不同程度的认知障碍，甚至在出现运动障碍前10年已有认知下降，主要以执行力和注意力损害为主。患者早期记忆力下降不明显，故不易被察觉，可通过Stroop测验、符号数字测验及语义流畅性测验等发现和评估亨廷顿病患者的认知损害，病情常进行性进展为痴呆。
精神行为异常：
约33%~76%的亨廷顿病患者有不同程度的精神障碍，表现形式多样，常见抑郁、易激惹及淡漠，其他还包括躁狂、攻击性行为、强迫、焦虑、幻觉和妄想等。
肌张力障碍：
多见于青少年型患者以及中晚期成年型患者。面部受累出现表情怪异、扭曲、口下颌肌张力障碍；颈部受累出现扭转、后仰、侧倾或复合类型颈部异常姿势；躯干受累出现扭转痉挛表现。症状从轻微的间歇性异常运动伴或不伴姿势异常，到肢体躯干的严重扭转，对日常生活和工作产生严重影响。
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治疗方法[3]
目前尚无延缓亨廷顿病病程进展的疾病修饰药物，故本病强调综合性治疗，包括药物对症治疗、 协同康复及心理治疗，在疾病的不同阶段各有侧重。药物对症治疗的主要目标是控制症状，提高生活质量。
由于亨廷顿病的症状随病程进展而变化，故需规范定期随访，适时调整用药方案。
推荐意见:
①对亨廷顿病患者的舞蹈样动作， 优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗，服药期间注意抑郁表现、肝功能异常及QT延长等不良反应；考虑药物可及性和经济负担等因素，抗精神病类药物仍可单用或联合氘丁苯那嗪改善舞蹈样表现
②对亨廷顿病患者的认知障碍目前无有效的治疗药物，仍以心理辅导和认知训练为主
③对精神行为异常的治疗药物选择因个体表现不同，针对性选择不良反应较少的抗精神病药物及改善心境药物
④规范的物理及认知康复治疗，有利于患者运动和认知功能的改善
结语：
目前全球尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，患者发病后疾病呈进行性加重，直至最终死亡，故患者发病时似舞蹈般的抽动又被称为人生最后的舞步。虽然疾病无法治愈，但爱与希望可以穿透阴霾，照亮彼此的心灵。
每年5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，让我们一起携手努力，为这些勇敢的灵魂创造一个更加包容、理解和支持的社会环境，让他们在人生的舞台上依然能够“舞出”属于自己的精彩和尊严。惟愿爱与希望永远伴随着每一位亨廷顿舞蹈症患者，直至未来的每一个明天。
参考文献：
[1] 刘畅,吕晓菁,郑秀玉等.亨廷顿舞蹈症发病机制的研究进展[J].生物技术通讯,2008,19(4):619-622.
[2] 吴志英.亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展[J].中国现代神经疾病杂志,2009,9(3):238-241.
[3] 中华医学会神经病学分会神经遗传学组,吴志英,张宝荣等.中国亨廷顿病诊治指南2023[J].中华神经科杂志,2023,56(8):848-855.
撰稿/排版：韦榛翊
插图：图片源于网络
审核：Genes & Diseases编辑部
