研究团队收集了12名女性患者（共15个乳房胶囊组织样本）的样本，分为低度（LCC）和高度（HCC）胶囊挛缩组，并进行RNA测序。通过富集分析，识别了41个与脂质代谢相关的基因，并通过SVM-RFE和LASSO算法筛选出3个与包膜挛缩相关的候选诊断基因：FGF7、PRKAR2B和FAM135B（图1）。
图1 识别包膜挛缩患者中的关键特征。
研究团队使用CIBERSORT数据库分析了22种免疫细胞在HCC组和LCC组中的浸润比例。结果显示，HCC组中M1巨噬细胞和滤泡辅助性T细胞的浸润比例显著高于LCC组（图2A）。进一步的相关性分析表明，M1巨噬细胞与滤泡辅助性T细胞、浆细胞和静息树突状细胞呈正相关，而与活化CD4记忆T细胞呈负相关（图2B、C）。
PRKAR2B基因在HCC组中的表达低于LCC组，并且与差异聚集的免疫细胞呈正相关。通过ROC曲线分析发现，PRKAR2B显示出良好的诊断效果（AUC为0.786）（图3）。
研究团队还根据PRKAR2B的表达水平将样本分为高表达组和低表达组，并进行了功能富集分析。结果显示，差异表达基因主要富集在cGMP-PKG信号通路、PI3K-Akt信号通路、人乳头瘤病毒感染、AMPK信号通路和甲状腺激素信号通路（图4）。
图4 高低PRKAR2B表达组之间差异基因表达的功能富集分析。
研究团队基于PRKAR2B构建了ceRNA网络，该网络包含121个节点（1个诊断基因、62个miRNA和58个lncRNA），为乳房胶囊挛缩的诊断提供了新的生物标志物和可能的机制途径（图5）。
图5 基于PRKAR2B的ceRNA网络。
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引用这篇文章：
Mao Y, Hou X, Fu S, Luan J. Transcriptomic and machine learning analyses identify hub genes of metabolism and host immune response that are associated with the progression of breast capsular contracture. Genes Dis. 2024;11(3):101087.
编辑：张虹
排版：郑健
审核: Genes & Diseases 编辑部
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期刊介绍
Genes & Diseases 于2014年创办，定位为国际化、高影响力的生物医学综合性科技期刊。主要发表生物医学基础研究、医学临床基础研究、新技术、基础研究成果临床转化研究的科技成果。主要的文章类型有研究型论文、综述、快讯、新闻、评论、科研观察等。本刊主编由重庆医科大学黄爱龙教授与芝加哥大学医学中心何通川教授共同担任。本刊目前已被CSCD核心库、DOAJ、PMC、Scopus、SCIE数据库收录，且入选2022年、2023年“中国最具国际影响力学术期刊”Top 5%、中国高校科技期刊建设示范案例库·杰出科技期刊。2023年度JCR报告公布影响因子6.9，在遗传学和分子生物学两个学科领域均为Q1区。2023年12月公布的中科院期刊分区为医学二区，遗传学二区。
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