Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Oct 28;15:1462509.
题目
DNAH3新型双等位基因突变导致少、弱、畸精子症
作者
沙艳伟教授课题组，厦门大学医学院附属妇女儿童医院；
研究背景
少精、弱精、畸精综合症（Oligoasthenoteratozoospermia，OAT）是男性不育的主要原因之一，影响约30%的不育夫妇。其特征包括精子浓度低、活动能力差及多种形态异常（如头部、颈部和尾部的结构缺陷）。研究表明，精子鞭毛的形成、结构完整性及运动能力与DNAH（Dynein Axonemal Heavy Chain）家族基因密切相关。其中，DNAH3被认为是鞭毛结构和运动频率的关键调控因子，但其具体作用机制尚不清楚。沙艳伟教授团队通过全外显子测序（WES）探索DNAH3突变与OAT的关系，验证其在鞭毛形成及精子运动能力中的作用。
