有小伙伴们问小编,家族里有遗传病史,会不会影响到未来的宝宝?这些遗传病是按照怎样的方式遗传的呢?今天我就按遗传病的分类详细为大家介绍,希望大家看完。
这是由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,其遗传遵循孟德尔定律,也称为孟德尔遗传病,包括了五种遗传方式,分别是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。
一、常染色体显性遗传——50%的可能性
常染色体显性遗传是一种常见的遗传方式,简单来说,只要一个人继承了上一代父母一方有问题的基因,就有可能患上这种疾病,这个人的孩子就有50%的几率继承并患病(见下图)。这个有问题的基因位于我们体细胞的染色体上(所以叫常染色体),并且它的影响力比较强,能掩盖正常的基因(所以叫显性)。
常染色体显性遗传的特点:
父母一方患病 子女患病机会均等
每一代都可能出现患者
常见的疾病:亨廷顿病、家族性地中海热、马方综合症等。
二、常染色体隐性遗传——25%的可能性
常染色体隐性遗传的特点:
父母双方均为携带者
子女患病机会均等
可能跳过一代
三、X连锁显性遗传——交叉遗传
由于女性(XX)有2条X染色体,其中任何一条X染色体上存在致病基因都会发病,而男性只有一条X染色体,所以女性发病率为男性的2倍。男性患者(XY)的X染色体只能从母亲传来,将来只能传给女儿(下图右),这种传递方式也称为交叉传递。
X连锁显性遗传的特点:
人群中女性患者数目多于男性患者,约为其2倍,但病情通常较轻
患者双亲中一方患病,如果双亲无病,则来源于新发突变
男性患者的女儿全部为患者,儿子全部正常;女性患者的子女中均各有50%的发病可能
家族中常可见到连续传递现象
常见的疾病:Alport综合征、小眼畸形、X连锁低磷性佝偻病等。
四、X连锁隐性遗传——女儿更容易被遗传
男性患者与正常女性之间的婚配,所有子女均不会发病,但因为父亲的X染色体必然会传给女儿,所以女儿均为致病基因携带者(下图右)。
X连锁隐性遗传的特点有:
人群中男性患者远多于女性。
双亲无病时,儿子有50%可能发病,女儿则不发病,这是因为母亲为携带者。若母亲不携带致病基因,则来源于新生突变。
男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙也可能发病。
家系中常有几代女性携带、男性发病的情况,其中如有女性患者,她的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
五、Y连锁遗传——传男不传女
多基因遗传是指一种性状的形成是由多个基因共同作用的结果。简单的说,不仅仅是一个基因说了算,如肤色、身高、体重等。
许多常见病如糖尿病、高血压、冠心病等也是由环境和遗传共同决定。和上文提到的单基因疾病相比,这些疾病的发病率更高,往往受多个基因调控,遗传方式不遵循孟德尔定律,为多基因遗传,大部分具有家族特征,患者亲属的发病风险高于普通人,约为0.5%~1%。
染色体异常是指细胞中染色体数目或结构发生改变的现象。染色体是细胞内携带遗传信息的物质,就像是一本详细的“基因蓝图”,指导着我们的生长发育。
当这本“蓝图”出现错误时,就会导致染色体异常,进而引发各种疾病。染色体异常的原因多种多样,包括:细胞分裂异常、环境因素,遗传因素。
常见的染色体遗传病有21三体综合征、Tunner综合征、克氏综合征等。
最后,小伙伴们不妨看出“三代试管”技术,即胚胎植入前遗传学检测是多么的重要了,也能理解宝乐惠为什么会对各项检测这么重视了吧,希望这些知识能帮助到大家,笔芯。
文|小林
编|佳铭
图|小荣
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