遗传病是按照怎样的方式遗传的?看完三代人受用

健康   2024-09-19 18:18   北京  


有小伙伴们问小编,家族里有遗传病史,会不会影响到未来的宝宝?这些遗传病是按照怎样的方式遗传的呢?今天我就按遗传病的分类详细为大家介绍,希望大家看完。



这是由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,其遗传遵循孟德尔定律,也称为孟德尔遗传病,包括了五种遗传方式,分别是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。


一、常染色体显性遗传——50%的可能性

常染色体显性遗传是一种常见的遗传方式,简单来说,只要一个人继承了上一代父母一方有问题的基因,就有可能患上这种疾病,这个人的孩子就有50%的几率继承并患病(见下图)。这个有问题的基因位于我们体细胞的染色体上(所以叫常染色体),并且它的影响力比较强,能掩盖正常的基因(所以叫显性)。



常染色体显性遗传的特点:


  • 父母一方患病
  • 子女患病机会均等

  • 每一代都可能出现患者

常见的疾病:亨廷顿病、家族性地中海热、马方综合症等。


二、常染色体隐性遗传——25%的可能性

常染色体隐性遗传是另一种常见的遗传方式,与常染色体显性遗传不同。简单来说,如果一个人从上一代父母双方各继承一个异常基因,才会表现出疾病的症状。如果这个人只从父母一方继承了一个异常基因,通常不会发病,而是成为该疾病的携带者(所以叫隐性),孩子患病的概率为25%(见下图)。



常染色体隐性遗传的特点:


  • 父母双方均为携带者

  • 子女患病机会均等

  • 可能跳过一代

常见的疾病:镰状细胞贫血症、β地中海贫血、苯丙酮尿症等

三、X连锁显性遗传——交叉遗传

X连锁显性遗传致病基因位于X染色体上。带有致病基因的女性杂合子即可发病(下图左)。


由于女性(XX)有2条X染色体,其中任何一条X染色体上存在致病基因都会发病,而男性只有一条X染色体,所以女性发病率为男性的2倍。男性患者(XY)的X染色体只能从母亲传来,将来只能传给女儿(下图右),这种传递方式也称为交叉传递。



X连锁显性遗传的特点:


  • 人群中女性患者数目多于男性患者,约为其2倍,但病情通常较轻

  • 患者双亲中一方患病,如果双亲无病,则来源于新发突变

  • 男性患者的女儿全部为患者,儿子全部正常;女性患者的子女中均各有50%的发病可能

  • 家族中常可见到连续传递现象


常见的疾病:Alport综合征、小眼畸形、X连锁低磷性佝偻病等。


四、X连锁隐性遗传——女儿更容易被遗传

X连锁隐性遗传的致病基因位于X染色体上,并且为隐性基因,称为X连锁隐性遗传。带有致病基因的女性不发病,与正常男性之间的婚配,儿子有50%的概率患病,女儿不发病,但50%为携带者(下图左)。


男性患者与正常女性之间的婚配,所有子女均不会发病,但因为父亲的X染色体必然会传给女儿,所以女儿均为致病基因携带者(下图右)。



X连锁隐性遗传的特点有:


  • 人群中男性患者远多于女性。

  • 双亲无病时,儿子有50%可能发病,女儿则不发病,这是因为母亲为携带者。若母亲不携带致病基因,则来源于新生突变。

  • 男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙也可能发病。

  • 家系中常有几代女性携带、男性发病的情况,其中如有女性患者,她的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。

常见的疾病:血友病B、G6PD缺乏症、杜氏肌营养不良等。

五、Y连锁遗传——传男不传女

如果决定某种形状或疾病的基因位于Y染色体,称为Y连锁遗传。因为只有男性具有Y染色体,这些基因将由父亲传给儿子,儿子传给孙子,又称为全男性遗传。常见的疾病:外耳道多毛症。




多基因遗传是指一种性状的形成是由多个基因共同作用的结果。简单的说,不仅仅是一个基因说了算如肤色、身高、体重等。


许多常见病如糖尿病、高血压、冠心病等也是由环境和遗传共同决定。和上文提到的单基因疾病相比,这些疾病的发病率更高,往往受多个基因调控,遗传方式不遵循孟德尔定律,为多基因遗传,大部分具有家族特征,患者亲属的发病风险高于普通人,约为0.5%~1%



染色体异常是指细胞中染色体数目或结构发生改变的现象。染色体是细胞内携带遗传信息的物质,就像是一本详细的“基因蓝图”,指导着我们的生长发育。


当这本“蓝图”出现错误时,就会导致染色体异常,进而引发各种疾病。染色体异常的原因多种多样,包括:细胞分裂异常、环境因素,遗传因素。



常见的染色体遗传病有21三体综合征、Tunner综合征、克氏综合征等。


最后,小伙伴们不妨看出“三代试管”技术,即胚胎植入前遗传学检测是多么的重要了,也能理解宝乐惠为什么会对各项检测这么重视了吧,希望这些知识能帮助到大家,笔芯。


文|小林

编|佳铭

图|小荣

本文若转载请联系宝乐惠


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参考文献:
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/

https://zh.wikipedia.org/wiki/

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2017年成立,专注于🌈彩虹家庭的知名品牌。 为新生做一个安心的决定,www.babyluckplan.com
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