无创产前检测（NIPT)是基于在孕妇血浆中发现的胎儿游离DNA，结合大规模平行基因组测序技术，获得分布在每条染色体上的实际核酸片段数量,通过生物信息学比对计数并根据风险评估模型分析，最终评估胎儿染色体非整倍体的风险。
不需要空腹，仅需3-5ml母体外周血，非侵入性取样，减轻孕妇心理负担，无流产风险，可及早发现问题以便及时采取措施，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0-22+6周。
不能。NIPT适用范围：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。不能筛查其他染色体异常和NTD。
不是的。NIPT适用人群：1、血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等）。3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
NIPT不适用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性包括;1、孕周＜12+0周。2、夫妇一方有明确染色体异常。3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。6、孕期合并恶性肿瘤。7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
不可以。NIPT是一种筛查而不是诊断，无法取代传统的产前诊断，胎儿染色体异常最终必须羊水穿刺才能诊断。
来源：围产保健科
核稿：苏秀芬
审稿：叶荣秋
