不住在地中海地区，却得地中海贫血？

健康 2024-10-25 17:27 福建

不住在地中海地区的的我，

为什么我会得地中海贫血？？？

莫慌！！！

来瓦嘎里捣捣恭

↓

地中海贫血

地中海贫血（thalassemia, TM）简称“地贫”，因首次在地中海沿岸国家发现而得名，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的常染色体隐性遗传溶血性贫血。

实际上，本病遍布各地，以地中海地区、撒哈拉以南的非洲、中东、印度次大陆、东亚和东南亚地区发病较多。在我国主要以长江以南的广西、广东、海南等省份为高发区。

种类与症状

与一般的贫血有什么区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。

营养性缺铁性贫血是由于人体内铁元素匮乏，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

而地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。

发病机制

地中海贫血的发病机制为α/β珠蛋白基因缺失或突变而导致珠蛋白链缺如或不足，造成遗传性溶血性贫血。依据肽链受损的类型，可将地中海贫血分为 α、β、γ、δ、δβ 和 εγδβ 等类型，其中以α-地中海贫血与β-地中海贫血较为常见。

类型与症状

轻型地中海贫血：这类患者通常没有明显的临床症状，可能只在体检时发现平均红细胞体积偏小等异常。他们的寿命一般与正常人无异，但却是地贫基因的携带者，有一定的概率将异常基因遗传给下一代。

中型地中海贫血：临床表现个体差异较大，患者会出现不同程度的贫血、乏力等症状，还可能伴有慢性溶血的表现，如皮肤和巩膜发黄、脾脏肿大等。

重型地中海贫血：这是最严重的类型，重度α-地贫胎儿一般在孕中晚期就表现出水肿综合征，超声检查提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重型 β-地中海贫血的儿童可能生长更加缓慢，发育减缓且需要反复输血来维持生命，因而还将面临因长期输血而导致铁在体内过量沉积，进而损害心脏、肝脏等器官的风险。

会传染吗？会遗传吗？

只会遗传，不会传染。

遗传规律、筛查与诊断

遗传规律

地贫主要为α-地贫和β-地贫两类，若夫妇双方携带不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。若夫妇双方确定为同类型的轻型地贫（即地贫基因携带者），其孕育的胎儿1/4几率是正常胎儿、1/2几率为轻型地贫（基因携带）、1/4几率是中型或重型地贫。因此在怀孕后应尽早接受产前诊断，可通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、胎儿游离DNA、高通量测序技术、数字PCR等产前诊断技术，获取胎儿基因信息，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

筛查与诊断

地中海贫血目前可通过血常规、Hb成分分析等方法进行筛查，当血常规显示 Hb 正常或不同程度下降、 平均红细胞体积＜ 82 fl、平均RBC血红蛋白含量＜ 27 pg 时，提示，患小细胞低色素贫血，需进一步检测是否为地中海贫血。Hb成分分析若显示HbA2＜2.5% 或 HbA2＞3.5% 时，提示不排除地中海贫血，可进一步行地贫基因检测，以确诊是否为地贫及其类型。

可以治愈吗？

很难、很少治愈。

如何治疗

输血治疗、铁螯合疗法

这是最常见的治疗方法之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。

长期输血会导致铁过载，因此需要定期进行铁负荷监测，并使用铁螯合剂来减轻铁负荷。

脾切除术

对于部分患者，手术切除脾脏可减轻症状。

造血干细胞移植

是地贫患者的重要临床治疗手段，但由于配型和髓源限制、实施中的风险、昂贵的费用等诸多问题，难以在临床上普及。

基因治疗

近年来，针对地贫患者基因治疗的临床研究和应用取得了重大突破，正成为目前临床上治疗β-地贫的新疗法之一。

如何预防和发现？

难治可防，三级预防策略

婚前孕前筛查

建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查，如携带致病基因建议遗传咨询。

产前诊断

对于地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询和产前诊断，密切随访，预防宫内不良妊娠。

群体普查和遗传咨询

开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻。

地中海贫血患者需要我们的关注和关爱，为此在每年的“世界地贫日”，各地都会举办相关的宣传活动和义诊，旨在提高公众对地中海贫血的认识和防控意识。地中海贫血虽然是一种遗传性疾病，但只要我们重视预防、早期筛查、规范治疗，就能够有效地降低其危害。让我们一起行动起来，关爱地贫患者，为他们的健康和未来贡献自己的一份力量！

END

参考文献

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来源：优检科

编辑：刘彩羚

一审：张丽算

二审：陈秋洪

三审：叶荣秋

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