神经遗传病在孟德尔遗传病中约占60%，种类繁多，表型多样，包括神经肌肉病、神经退行性疾病、癫痫、脑血管病、神经发育障碍类疾病等，具有高度的临床变异性和遗传异质性。基因检测是精准诊断神经遗传病的重要手段，助力早期诊断和个体化治疗。
解决方案
（1）神经系统遗传病Panel测序分析
检测范围：神经系统遗传病相关2300+个基因+37 个线粒体环基因
检测方法：目标序列捕获，二代高通量测序
（2）癫痫Panel测序分析
检测范围：癫痫相关830+个基因+37个线粒体环基因
项目周期：12个工作日
检测方法：目标序列捕获，二代高通量测序
案例分享
基本信息
患者：23 岁，女
临床表征：4年无发作，有时双手不自主抖动，持续数分钟缓解，自述发作时意识清楚，脑电图异常，1岁发热抽搐；癫痫可能
检测项目：全外显子测序分析/先证者
检测结果
基因 | 染色体位置 | 变异信息 | 相关疾病 | 遗传模式 | 致病性分析 | 变异携带状态 | ||
先证者 | 父亲 | 母亲 | ||||||
PCDH19 | chrX:99662 725-996627 26 | c.869_871delinsT/ p.Gln290Leufs*29 (NM_001184880.2) | 进行性癫痫性脑病9型 | XL | 致病 | 杂合 | 野生型 | 野生型 |
疾病介绍
进行性癫痫性脑病9型的主要临床特征为婴儿或幼儿时期发病的癫痫、认知功能障碍、不同程度的发育迟缓，其他临床特征还包括自闭症、精神异常。该病症为性别相关，仅限于女性。
临床表现：精神病，攻击性行为，智力残疾，全面发育迟缓，X-连锁遗传，全面性强直-阵挛发作，失神发作，全身性肌阵挛发作，癫痫持续状态，发育倒退，婴儿期发病，局灶性癫痫发作，失张力癫痫发作
验证结果
样本 | PCDH19:NM_001184880.2:c.869_871delinsT(p.Gln290Leufs*29) |
先证者 | |
父亲 | |
母亲 |
