妊娠16周后，除大脑皮层的沟回仍在继续形成之中，其余大部分神经系统已发育完全，随着妊娠的增长，大体解剖结构已不会发生很大变化。对大部分的异常而言，二维超声都能做出准确判断。
无脑儿
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，超声表现为：缺失颅盖骨，仅见颅底回声，早期可见大脑半球鼓起，呈米老鼠样。
病例1
孕妇36岁。G3P0，24.2周。无脑儿。
A、无颅盖，无大脑，仅见颅底回声，颈项短；图 1 无脑儿。
A、双顶径及头围测量：取丘脑水平枕额切面，测量一侧颅板外缘至对侧颅板外缘之间，并与脑中线相垂直的最大距离为双顶径（A1）。此平面沿头颅光环外缘的周径为头围（C1）。
脑室扩张及脑积水
脑积水是一个广义的名词，而不是一种疾病的诊断。凡是各种原因引起脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，导致脑室明显扩张者均称为脑积水。超声显像技术问世后，又发现了更多以前无法得知的脑室扩张病例，包括极轻微的脑室扩张。因此，为区别于传统的“脑积水”概念，目前较多文献均采用“脑室扩张”一词替代传统的脑积水描述；而“脑积水”一词则用于典型的脑脊液循环受阻导致的脑室明显扩张。
病例2
孕妇30岁。G1P0，孕24周，侧脑室轻度扩张。
图 2 侧脑室后角轻度扩张（12mm）声像图。
病例3
孕妇27岁。G1P0，孕28.5周。肢根型长骨严重短小合并侧脑室扩张等多发性畸形。
图 3 侧脑室后角轻度扩张（14mm）声像图。
脊柱裂
脊柱裂是指脊椎中线缺损，导致椎管敞开。绝大部分的脊柱裂位于背侧部，偶尔位于腹侧部，即椎体裂。脊柱裂是中枢神经系统异常中最常见的一种，发生率因地区、人种、民族差异很大。大部分脊柱裂均为开放性，小部分为“隐形”脊柱裂（指椎骨有缺损、有“裂”，但脊膜、皮肤及皮下软组织均正常）。
病例4
孕妇37岁。G4P0，孕27.3周。Arnold-Chiari 畸形II型。
A、脊柱矢状切，见胸椎下段，腰骶椎失去正常生理性弯曲，排列明显紊乱，向背侧突起；表面皮肤不完整，有囊状物膨出，为脊髓脊膜囊肿。
B、脊柱横切面，椎体的三个骨化中心呈“U”形；该处表面见脊髓脊膜囊肿。
C、头围平面见侧脑室扩张，为脑积水。
D、第三脑室扩张 7.2 mm（测量键）。
E、小脑平面示后颅窝池消失，小脑下移贴近枕骨大孔，为香蕉小脑。
病例5
孕妇34 岁。G1P0，孕26.2周。Arnold-Chiari 畸形II型。
A、胸椎、腰椎及骶尾椎严重后突，伴表面皮肤缺损，异常囊性结构覆盖于表面，为脊髓脊膜囊肿。
B、脊柱横切，显示脊柱裂部位的椎体骨化中心呈“V”形裂开，伴脊髓脊膜囊肿内妊娠，胚囊变形，难免流产声像。
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