2024年美国血液学会（ASH）年会于12月7日至10日在美国圣迭戈盛大召开，作为血液学领域的国际顶级盛会之一，这场大会吸引了全球血液学临床、科研工作者的目光，也受到国内广大同道们的热切关注。血液时讯推出——时讯联播·今日ASH栏目，第一期由北京大学肿瘤医院朱军教授担任主持人，连线正在ASH会议现场的北京大学人民医院血液科江倩教授分享AHS会议资讯和最新研究进展。
朱军教授：江教授您好，请您给我们介绍下今天大会现场的情况，以及您关注到哪些精彩内容，可以跟我们分享一下？
江倩教授：朱军教授好，很高兴在圣迭戈会议现场向您和国内各位老师汇报、传达我所关注到的、比较感兴趣的话题。
今天上午有一场关于急性髓系白血病（AML)的教育专场，主题是关于如何整合基因突变和微小残留病（MRD）的数据。会议请到了Jerald Radich、Michael Heuser、Courtney DiNardo三位专家分别从不同的角度阐述了在AML领域MRD的检测方法和重要意义。
其中我特别感兴趣的是Jerald Radich教授，他负责慢性髓系白血病（CML)、AML、急性淋巴细胞白血病(ALL)等众多血液肿瘤领域的实验室工作，包括各种检测。他的实验室是很多国际多中心临床试验的中心实验室，也是CML三大国际参比实验室之一。
此次，他分享的是如何最佳地利用MRD来优化AML患者的治疗，并探讨在诊疗期间的突变景观如何帮助解释MRD的临床效用以及白血病生物学的关键特征。他表示AML具有高度异质性，特别是随着研究的深入，我们认识到AML分子遗传学的异质性，从而将其分为不同预后的亚组。即便是在同一亚组中，每个患者的遗传学特征和治疗结局也可能是不一样的。
那么如何更好帮助这些患者获得更好的治疗结局？MRD是一个非常重要的指标。它其实代表的是肿瘤负荷，能够反映患者的肿瘤细胞对治疗的敏感性。MRD水平很低或检测不到的患者，通常疾病的长期控制较好，生存期较长。不过，也有部分病人虽然MRD呈阴性，但后面也会复发。对于MRD水平持续较高或者从很低、检测不到，到又被检测出来，这强烈预示着疾病的复发。
他还介绍了MRD的检测方法，包括传统常用方法，如流式细胞术 (Flow Cytometry, FCM) 、定量聚合酶链反应（qPCR），和新型的二代测序技术（NGS）。他表示，不同检测方法各有优劣（如FCM和NGS灵敏度低、但检测全面，而qPCR灵敏度高，但检测不全面），并结合不同疾病进行了深入阐述，让与会者获益良多。
我认为，我们临床医生还是应该对MRD的演变有很好的了解。我们白血病医生有时会认为患者在初诊时有某个分子学特征，就会一直追踪下去。但实际上，我们发现这个原来的分子遗传学特征会消失，而在疾病复发时又有新的克隆演化。因此，仅锚定某个融合基因或基因突变是不合适的。Jerald 教授同样列举了很多例子。这提醒大家，在追踪MRD时不应仅关注患者初诊时的分子学特征，还要在复发时进行重新评估。
每年ASH教育专场中的内容可能不是最新的，但它是比较全面和比较综合的，而且都是由该领域的资深专家，结合临床工作中的数据和体会给大家进行分享，我认为这是非常有意义的。如果大家不能来到会议现场，建议后续可以看一下该专场的回放，这对大家深刻理解和全面掌握疾病都是非常有帮助的。
朱军教授：非常感谢江教授从现场带来的精彩介绍，不仅让我们如临其境，感受到会议的炽热学术氛围，还了解到基因突变和MRD在AML中的重大价值和实际应用，这对临床工作是非常有借鉴意义的，再次感谢江教授！
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主持专家
