Evans综合征是一种自身免疫性疾病，较为罕见，多为病例报告。1949年，斯坦福大学医学院Evans和Duans教授首先报道了此类疾病，但既往没有相关指南及专家共识。2024年，13位欧美专家制订了成人Evans综合征诊断和治疗的首个专家共识，此共识发表于《柳叶刀血液学》。
江倩教授团队将此篇共识译为中文，分享给医学人士、患者、家属以及对Evans综合征感兴趣的读者，希望对大家有所支持和帮助。全文将分为三部分推送，本次推送第一部分。
Evans综合征疾病介绍
Evans综合征是一种罕见的疾病，目前定义为伴随或相继发生的自身免疫性血细胞减少，即免疫性血小板减少、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和自身免疫性中性粒细胞减少。Evans教授和他的同事在1951年最初将其描述为AIHA患者中存在血小板减少症或免疫性血小板减少症患者中存在抗红细胞自身抗体。
随后，该定义被更新为包含自身免疫性中性粒细胞减少症患者。估计发病率为1-9例/每百万人每年。超过一半的Evans综合症患者患有相关疾病，包括感染，先天免疫错误(特别是在儿童)，系统性自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎)和淋巴细胞增生性综合征，或有造血干细胞移植。造血干细胞移植会挑战鉴别诊断并在治疗反应和并发症方面影响Evans综合征的预后。
成人Evans综合征是高度异质性的，该疾病的特点是复发率高、并发症严重和高死亡率。这与血细胞减少的严重程度、血栓和感染并发症有关。
Evans综合征定义：当检测到三种自身免疫性血细胞减少(免疫性血小板减少、AIHA和自身免疫性中性粒细胞减少)中的至少两种时，可确定Evans综合征的诊断。每种血细胞减少症的诊断和分类都需要遵守目前的建议。免疫性血小板减少症是指血小板计数低于100×10⁹/L的患者，有或没有抗血小板抗体，分为新诊断(0-3个月)、持续性(>3-12个月)或慢性(>12个月)。AIHA定义为存在贫血(血红蛋白<120g/L)和直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性。乳酸脱氢酶高于正常的上限，未结合胆红素高于正常的上限，触珠蛋白低于正常的下限，或网织红细胞绝对值高于正常的上限可作为溶血的间接标志。DAT为低滴度的IgG或IgG+补体阳性归为温抗体型AIHA。DAT为补体C3d型、冷凝集素滴度高于1:64阳性归为冷抗体型AIHA。DAT为高滴度的IgG+冷凝集素阳性归为混合型AIHA。自身免疫性中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症的定义为没有明确病因的情况下中性粒细胞绝对值小于1.8×10⁹/L(白人)，和小于1.5×10⁹/L(非洲血统人)，有或没有抗中性粒细胞抗体(界值不适用于其他种族)。
参考文献
Fattizzo B, Marchetti M, Michel M, et al. Diagnosis and management of Evans syndrome in adults: first consensus recommendations. Lancet Haematol. 2024;11(8):e617-e628.
doi:10.1016/S2352-3026(24)00144-3
未完待续
江倩
国家中心PI 、教授
主任医师、博导
国家血液系统疾病临床医学研究中心
北京大学人民医院
北京大学血液病研究所
刘扬
主治医师
国家血液系统疾病临床医学研究中心
北京大学人民医院
北京大学血液病研究所
王成雷
主治医师
北京大学人民医院青岛医院血液中心
