遗传病诊疗中的三级预防是指通过一系列的预防措施，减少遗传病的发生、减轻症状、提高患者生活质量的策略。按对患者的诊疗路劲，一般分为一级预防、二级预防和三级预防手段！
一级预防
遗传病的一级预防，也称为初级预防，旨在防止遗传病的发生。一级预防的具体步骤通常包括以下几个方面：
1. 遗传咨询：为计划怀孕的夫妇提供遗传咨询，帮助他们了解遗传病的风险和可能的遗传模式。对于有遗传病家族史的夫妇，提供详细的遗传风险评估。
2. 携带者筛查：鼓励计划怀孕的夫妇进行携带者筛查，以检测他们是否携带某些遗传病的隐性基因。携带者筛查可以针对特定种族或地区常见的遗传病，也可以是针对多种遗传病的广泛筛查。
3. 婚前检查：在一些国家和地区，婚前检查是常规的，包括对潜在的健康问题和遗传风险的评估。
4. 孕前保健：鼓励计划怀孕的夫妇进行健康的生活方式，包括适当的饮食、避免吸烟和饮酒、保持适当的体重和避免有害物质的暴露。
5. 避免有害环境因素：避免接触可能增加遗传病风险的环境因素，如辐射、某些化学物质和药物。
6. 家族史评估：对夫妇双方的家族史进行详细评估，以确定遗传病的风险。
7. 生育规划：根据遗传风险评估的结果，夫妇可能会被建议在特定的条件下尝试怀孕，或者使用辅助生殖技术。
8. 辅助生殖技术：对于高风险的夫妇，可以考虑使用辅助生殖技术（如试管婴儿）结合植入前遗传学诊断（PGT）来选择无遗传病的胚胎进行移植。
9. 法律和伦理指导：提供有关遗传检测和生殖技术的法律和伦理指导，确保夫妇的决策是知情同意的。
10. 心理支持：提供心理支持和咨询服务，帮助夫妇处理与遗传风险相关的焦虑和决策压力。
一级预防的目的是减少遗传病的发生，通过教育、筛查和适当的医疗干预，帮助夫妇做出知情的生育决策。
二级预防
遗传病的二级预防，也称为产前预防，主要是在孕期进行产前筛查和产前诊断，以识别严重先天缺陷的胎儿，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。常见的筛查方法包括：
1. 超声检查：通过超声波成像技术检查胎儿的发育情况，可以检测出某些结构异常，如脊柱裂、脑积水、心脏畸形等。
2. 血清学筛查：通过检测孕妇血液中的某些生化指标，如妊娠相关血浆蛋白A和甲胎蛋白的浓度，来评估胎儿患某些染色体疾病（如唐氏综合征）的风险。
3. 无创产前筛查（NIPT）：利用高通量测序技术检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，可以筛查胎儿的染色体非整倍体异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）和帕塔综合征（13三体）。
4. 羊膜穿刺术：通过穿刺抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，可以检测胎儿的染色体疾病和某些遗传性疾病。
5. 绒毛膜绒毛吸取术（CVS）：在孕早期通过抽取胎盘组织进行染色体和基因分析，用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
6. 脐血穿刺术：在孕中晚期通过穿刺抽取胎儿脐带血进行检测，用于诊断胎儿的血液疾病、染色体异常和遗传性疾病。
7. 基因检测：针对特定的遗传性疾病，通过基因测序技术检测胎儿是否携带致病基因。
8. 三合一”产前筛查技术：这是一种新研发的技术，可以同时筛查染色体病和单基因病，通过一次检测就能同步筛查多种遗传性疾病。
这些筛查方法可以单独使用，也可以结合使用，以提高检测的准确性。产前筛查和诊断的目的是尽早发现可能存在的问题，以便孕妇和医生可以做出知情的决定。
三级预防
新生儿筛查是三级预防中的重要组成部分，主要针对新生儿群体进行，目的是在临床症状出现前或发病早期通过检测血液中的特定代谢物来及时发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病。这样可以及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
目前，不同地区可能会根据当地的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，确定开展的新生儿遗传代谢病筛查病种。
北京市免费开展的新生儿遗传代谢病筛查项目：包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等12种疾病。
上海市：确定了包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型等15种疾病进行全市性筛查。
同时，中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望的文章中提到，提出了12种罕见病作为中国串联质谱法新生儿筛查首选目标疾病，这包括了多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍相关的疾病。这些筛查项目能够覆盖大部分常见的可筛查的遗传代谢病，通过这些筛查可以及早发现并治疗，减少儿童的疾病负担，提高生活质量。
