医学遗传学在基因组医学时代兴起的，以疾病预防与健康保障的疾病发生内因（遗传风险）和外因（环境与生活方式等）为出发点，整合包括研究单基因和多基因病的遗传风险因素、家族史为依据的含肩膀与常见病发病风险、个人疾病史、发育史、健康体检与生活方式等的新兴学科，在基因组医学时代，遗传诊断在遗传病预防中扮演着越来越重要的角色。
遗传诊断分类
基因检测：直接检测特定基因的变异，包括单核苷酸多态性(SNPs)、插入/缺失变异(indels)等。
染色体分析：通过显微镜观察染色体的形态和数量，检测染色体异常。
基因组测序：对整个基因组进行测序，以发现罕见或未知的遗传变异。
基因表达分析：研究基因在不同条件下的表达模式，了解疾病状态下的基因活性变化。
遗传预防与诊断的意义
疾病风险评估：通过遗传诊断，可以评估个体对某些遗传病的易感性。
早期诊断：在症状出现前，通过遗传检测发现潜在的遗传病，为早期干预提供依据。
个性化治疗：根据个体的遗传特征，制定个性化的治疗方案。
家族遗传咨询：为有遗传病家族史的家庭提供遗传咨询，帮助他们了解疾病风险和预防措施。
生育指导：为计划怀孕的夫妇提供遗传风险评估，帮助他们做出明智的生育决策。
代表性案例分析
【案例1】囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）
案例背景：囊性纤维化是一种常见的遗传性呼吸系统疾病，由CFTR基因突变引起。
遗传诊断：通过检测CFTR基因的特定突变，可以确定个体是否携带致病基因。
预防意义：对于携带者，可以提供遗传咨询，帮助他们了解疾病风险和预防措施。
【案例2】遗传性乳腺癌（Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC）
案例背景：BRCA1和BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加有关。
遗传诊断：通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变，可以评估个体的癌症风险。
预防措施：对于高风险个体，可以采取预防性手术、密切监测或其他预防措施。
【案例3】亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）
案例背景：亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因的CAG重复序列扩增引起。
遗传诊断：通过检测HTT基因的CAG重复次数，可以确定个体是否携带致病基因。
预防意义：由于亨廷顿病是100%遗传的，遗传诊断对于家庭规划和心理准备具有重要意义。
遗传预防诊断在遗传病预防中的作用是多方面的，它不仅可以帮助个体了解自己的遗传风险，还可以为医疗决策提供科学依据，从而提高疾病预防和治疗的效果。随着基因组学技术的不断进步，遗传诊断的应用将更加广泛和深入。
