新生儿筛查中必须筛查的疾病通常包括一些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病。根据《新生儿疾病筛查管理办法》规定，全国新生儿疾病筛查病种主要包括：
1. 先天性甲状腺功能减低症：一种由于先天原因导致甲状腺分泌减少的疾病，可能导致孩子生长发育障碍和智力低下。
2. 苯丙酮尿症：一种常染色体隐性遗传性疾病，由于新生儿体内苯丙氨酸代谢障碍而引起。
3. 听力障碍：对新生儿进行听力筛查，以早期发现可能影响语言和沟通能力发展的听力问题。
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：这是一种常见的酶缺乏症，也称为蚕豆病，可能导致溶血性贫血。
5. 先天性肾上腺皮质增生症：一种由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致的疾病，可能导致肾上腺皮质增生。
不同地区可能会根据自身的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本地区内新生儿疾病筛查的病种，并报上级卫生部门备案。此外，随着技术的发展，一些地区可能还会开展其他遗传代谢病的筛查，如串联质谱筛查等。
值得我们注意的是，新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施筛查前，应将筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。
除了遗传病，新生儿筛查还能检测哪些类型的疾病？新生儿筛查除了可以检测遗传性疾病外，常检测以下十大类型的疾病：
1. 先天性代谢性疾病：例如苯丙酮尿症(PKU)、同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血症等，这些疾病可能导致神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症等症状。
2. 内分泌疾病：如先天性甲状腺功能减退症，这是一种由于甲状腺激素不足引起的疾病，可能导致孩子的生长发育受到影响。
3. 血液疾病：例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)，这是一种常见的酶缺乏症，也称为蚕豆病，可能导致溶血性贫血。
4. 免疫缺陷病：一些筛查项目包括但不限于严重联合免疫缺陷病的筛查。
5. 脂肪酸氧化障碍：这类疾病影响脂肪酸的代谢，可能导致能量产生不足。
6. 某些类型的有机酸血症：如戊二酸血症、甲基丙二酸血症等 。
7. 遗传性耳聋：通过筛查可以在早期发现可能导致听力丧失的遗传条件。
8. 神经肌肉疾病：如脊髓性肌萎缩症 (SMA)、杜氏肌营养不良症 (DMD) 等。
9. 地中海贫血：一种常见的遗传性血液疾病，影响血红蛋白的生产。
10. 先天性肾上腺皮质增生症：一种由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致的疾病，可能导致肾上腺皮质增生。
新生儿筛查是一个重要的公共卫生项目，可以及早发现多种可能严重影响儿童健康的疾病，使患儿得以早期诊断和治疗，避免因重要器官损害而导致的不良后果。当然，随着技术的不断进步，新生儿筛查的范围和准确性都在不断提高。
注：文章不构成诊疗意见，谨遵医嘱！
