遗传病的三级预防是指通过一系列的预防措施，减少遗传病的发生、减轻症状、提高患者生活质量的策略。
根据上图我们可以看到，遗传病的三级预防包括：
1. 一级预防：也称为初级预防，主要是在婚前或孕前进行携带者筛查，目的是防止患有遗传病的孩子出生。这包括对普通人群进行筛查，以识别可能携带风险基因的个体，从而在生育前采取措施，如遗传咨询、避免生育或使用辅助生殖技术（如试管婴儿）结合植入前遗传诊断（PGT）来避免遗传病的传递。
2. 二级预防：也称为次级预防，主要是在孕期进行产前筛查和产前诊断，目的是早期发现胎儿是否患有遗传病，以便家庭做出是否继续妊娠的决定。这包括对高危人群（如有遗传病家族史或已生育过患有遗传病的孩子的夫妇）进行更有针对性的筛查和诊断。
3. 三级预防：也称为三级预防，主要是对新生儿进行筛查，目的是在孩子发病前做到早期诊断和早期治疗，以及加强终生性的随访管理。这包括对新生儿进行一系列遗传代谢病的筛查，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等，以便及时开始治疗，减少疾病对儿童发育的影响。
代表性的临床诊疗应用包括：
植入前遗传学检测（PGT）：在试管婴儿技术的基础上，对胚胎进行基因检测，选择无遗传病的胚胎进行移植，从而避免遗传病的发生。
高通量测序技术：如全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS），用于检测遗传病的致病基因，尤其是在病因不明的情况下。
新生儿筛查：通过血液样本检测新生儿是否患有某些可治疗的遗传代谢病，以便尽早开始治疗。
这些预防和诊疗措施有助于减少遗传病的发生和传播，提高患者的生活质量。随着科学技术的发展，越来越多的遗传病可以通过这些方法得到有效的预防和治疗。
下一期将详细解读：遗传病的一级预防具体包括哪些步骤？在进行遗传病的二级预防时，有哪些常见的筛查方法？三级预防中提到的新生儿筛查具体包括哪些遗传代谢病？
