◎“港澳药械通”政策打通了国际先进创新药快速进入内地临床应用的通道。/ 图：123rf
终于在中秋节前夕迎来了好消息，罕见病患儿妈妈李恩希（化名）激动地一晚上睡不着觉。
她的女儿今年5岁，在2022年做儿保时发现发育迟缓，然后去内分泌进一步检查，没想到竟然是罕见病黏多糖贮积症ⅣA型。目前黏多糖贮积症ⅣA型在国内大概有百人左右。
这是一种由于人体缺乏降解黏多糖的一种酶所致的常染色体隐性遗传病，患儿的智力发育基本正常。无法降解代谢的黏多糖在体内不断累积，随着年龄增长，会逐渐引起骨骼发育障碍及其他脏器损伤，导致身材矮小、骨骼畸形、呼吸系统疾病、脊髓压迫、心脏病变、视力及听力损伤等问题。
针对此病，目前唯一可用的有效治疗药物是静脉滴注药物“唯铭赞”，全球没有别的替代药物。该药2019年在我国内地上市，价格昂贵，7500元一支（5ml），患者需要终生用药治疗，且需要根据患者体重决定用药剂量。这意味着，随着患儿年龄的增长，药费将不断增加。
“每周需要打一次针，一次注射6支药，要三四万，一年药费需要200多万元，”李恩希说，好在有广州“穗岁康”（普惠型商业补充健康保险）可以报销70%，加上基金会的慈善赠药，孩子顺利用上了药，病情明显好转，正常上幼儿园。
然而好景不长，今年5月，唯铭赞在中国的进口药品注册证到期，任凭患者、家属、医生着急都没有用，药企决然将这款药物撤出中国大陆市场，只在香港地区继续销售。
孩子被迫断药，作为母亲却只能眼睁睁看她每况愈下。
“孩子已经快4个月没有药用了，体力倒退了很多，每天从幼儿园回来就趴在床上不动。她现在上不了体育课，爬楼梯、蹲厕所都做不了，之前用药时她还能坚持上体育课。孩子每次回家都说‘妈妈，看到同学们上体育课很开心，我也很想参加’，还问我‘为什么我们每周不再去医院加点‘能量’（注射药物）了？’我就很难受，不知道怎么回答她……” 说到这里，李恩希几度哽咽落泪，她只是想让女儿做一个平平凡凡的孩子。
◎ 救命药退市，患儿被迫断药。/ 图：锐景视觉
断药之后，她不是没有想过带孩子去香港或者国外求药，可是对于普通工薪家庭并不现实。
“每周从广州奔波香港打针的花费实在太大，我们承受不起，香港的私立医院收费超级贵，公立医院要预约、排队轮候时间很长，孩子等不起也经不起折腾。而我和先生都要工作，不然没有经济来源，家里还有老人和二宝要照顾。我们也没有能力定居香港或国外，孩子患了这样的病，我们打听过，出国移民也是不被欢迎的，出境其实很难。”
把药物重新引进来，对黏多糖贮积症ⅣA型患者来说是最佳办法。
去年传出唯铭赞退市消息的时候，李恩希和病友群的家长四处奔走，同样着急的还有刘丽等罕见病医生，他们一边与药企沟通努力争取，一边研究各项政策想办法寻找新的供药途径。
“港澳药械通”政策被认为是最大的希望。
据统计，目前全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型患者在使用唯铭赞药物。李恩希说，知道这个消息后，大家都非常激动。
虽然罕见病发病率低，但是病种繁多，全球约有7000-8000种，加之我国人口基数大，因此罕见病其实并不罕见。据统计，2022年我国罕见病患者超过2000万人。
值得注意的是，罕见病70-80%是遗传性疾病，一半以上在儿童期发病，而且罕见病大多数严重致死致残，患者的生活质量低下，诊断和治疗存在很大的困境。
刘丽指出，我国从事罕见病专业的医生非常少，多学科诊疗运行机制有待完善。罕见病的药品匮乏，有效治疗药物不足10%。仅有的少数治疗药物，常常是国外有药，国内无药。
近年来，国家卫健委等五部委联合先后发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，包括207种疾病，但只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物。
“国外生产的治疗罕见病的药物，只有少数在我国内地上市，而国产治疗罕见病的上市药物更少，目前仅有二氮嗪、沙丙喋呤、氟氢化可的松、中性磷酸盐等。”刘丽介绍说，国内罕见病患者往往面临“一药难求”的情况，临床医生也很无奈。
39深呼吸了解到，中国大多数罕见病的药物十分依赖进口，且价格昂贵，这给长期用药的罕见病家庭带来巨大经济负担。更有甚者，由于各种原因，以唯铭赞为代表的一些罕见病药物在我国上市后又退市了，这让患者赖以生存的治疗希望破灭了。
这些年，我国不断完善罕见病诊疗体系，提高患者医疗保障水平以及提高药物的可及性。广州妇儿中心在刘丽牵头下成立了罕见病诊疗中心，由主治医师以上级别的专家每天开诊，并定期对基层医院各相关专科人员进行专业培训，从而让罕见病诊疗医师接收转诊患者。
截至2024年1月，广东省罕见病诊疗协作网共登记罕见病病例数53,921例。
据刘丽最新统计，从2015年1月-2024年8月，广州市妇儿医疗中心有20613名罕见病患儿登记在册。这是广东省内登记最多的医疗机构，也是全国登记最多的医疗机构之一。
在第三批名单，公立三甲妇幼医院首次入选“港澳药械通”指定医疗机构名单。
广州妇儿中心院长、新生儿专科主任医师周文浩表示，这次广妇儿成为“港澳药械通”指定医疗机构，为罕见病患者增加了一个非常重要的获药路径，即在港澳上市的各类罕见病药物，可以申请引进，这对于改善罕见病患者药品可及性差的治疗困境意义重大。
“在香港澳门上市的各类罕见病药物，我们能够通过‘港澳药械通’第一时间获取，预计从申请到拿到药大概在3至7天左右”，周文浩表示，下一步将会梳理病人急需的且国内没有替代的药物，做好报备工作，欢迎有需要的家长主动联系医院和主诊医生。
“我们会充分利用这个机会，帮助更多孩子获得更好的治疗，为大湾区、广东省乃至全国儿童罕见病患者提供更好、更创新、更优质的诊疗服务。”周文浩承诺说。
广州妇儿中心医务处处长贾炜表示，“港澳药械通”药物的院内申请、审批流程已进行了简化，院内审批可以做到当天完成，之后向行政主管部门报备与采购、运输等流程也会尽快衔接，保障病人的诊断和治疗；同时，医院也制定了一整套监管流程，以保障药物采购与使用的安全与规范。
将来，更多的罕见病儿童可经由“港澳药械通”政策获得有药可治的希望。
断药问题解决了，李恩希在高兴的同时开始担心孩子的药费。此前用药一年自费50万尚可勉强坚持，但目前 “港澳药械通”的药物还没有纳入“穗岁康”的保障范围，无疑增加了很大的经济压力。
“我知道深圳、珠海已经把‘港澳药械通’的药纳入当地惠民保了，希望广州也能实现。”她的话吐露了广大罕见病患儿家长的心声。
