撰稿：Liny
维生素B12缺乏症是由于维生素B12摄入不足或吸收不良导致的一系列症状和体征，患者临床表现各异。在20-39岁人群中，患病率约为3%；在85岁及以上人群中，患病率可高达20%。维生素B12缺乏症的并发症包括视力变化、感觉异常和共济失调。
2024年6月，《英国医学杂志》（IF：93.6）在线发表了关于维生素B12缺乏症诊断和管理的新指南[1]。此指南旨在提高对维生素B12缺乏症的症状、体征、评估及管理的认识，更好地帮助医疗专业人员及时识别和应对，从而提高患者的生活质量。
图1：维生素B12缺乏症新指南发表于《英国医学杂志》
维生素B12缺乏症是一种复杂的疾病，其症状类型和严重程度因患者而异。指南强调了及时检测的重要性，同时避免对不太可能缺乏的人进行不必要的检测。因此，本指南重点关注那些常与维生素B12缺乏症相关的症状和体征，以便通过检测准确识别临床缺乏并实现诊断。
具备至少一个风险因素和一个症状或体征的患者，维生素B12缺乏症的可能性更高。即使没有风险因素，出现症状和体征的患者也可能存在缺乏，而一些患者可能并不了解自己有任何风险因素。目前，尚缺乏明确的证据将症状、体征与临床结果直接关联起来。
表1
1、饮食中维生素B12含量低（不定期使用非处方制剂），例如：
不吃或少吃动物源性食物的饮食（如纯素饮食）
不要食用富含维生素B12的食物或饮料
对某些食物过敏，如鸡蛋、牛奶或鱼
难以购买或准备食物（例如患有痴呆症或体弱者）
难以获得或负担富含维生素B12的食物（例如低收入人群）
饮食受到限制（例如，饮食失调）
2、家族有维生素B12缺乏症或自身免疫性疾病病史
3、健康状况：
萎缩性胃炎影响胃体吸收
乳糜泻或其他自身免疫性疾病（如甲状腺疾病、干燥综合征或1型糖尿病）
3、药物：
秋水仙碱、H2受体拮抗剂、二甲双胍、苯巴比妥、普瑞巴林、扑米酮、质子泵抑制剂、托吡酯
4、既往腹部或盆腔放射治疗
既往胃肠道手术：许多减肥手术（例如，Roux-en-Y手术或胃切除术）、胃切除术或末端回肠切除术
5、娱乐性一氧化二氮使用
指南介绍，活性B12（血清全转钴胺素）是细胞可利用的生物活性维生素B12，因此比总B12（血清钴胺素）更为准确。然而，活性B12检测的成本远高于总B12，且大多在外部实验室进行，导致结果反馈时间较长。尽管活性B12更为精确，但目前缺乏足够的证据支持其广泛应用。因此，当患者出现维生素B12缺乏的症状、体征或风险因素时，进行任何一种检测都比不检测好。需要注意的是，此建议不适用于孕妇或因娱乐性使用笑气导致维生素B12缺乏的人群。
初步检测结果决定了随后的解释和跟进。指南建议，当初步检测结果在不确定范围内时，考虑检测甲基丙二酸（MMA）作为补充。尽管MMA能更可靠地反映维生素B12的功能状态，但作为初筛指标并不合适，因为其检测成本高，需要专门的分析设备，且通常在外部实验室进行，结果反馈时间较长。
指南建议
对疑似维生素B12缺乏的患者，使用总B12或活性B12进行初步检测。
对于有维生素B12缺乏症状或体征且初步总B12或活性B12检测结果不确定的患者，考虑进一步测量血清MMA浓度。
表2：总B12或活性B12检测结果解释
维生素B12缺乏症的管理取决于其原因。针对吸收不良导致的B12缺乏症的管理建议：
吸收不良是导致维生素B12缺乏的常见原因。研究表明，口服和注射维生素B12的效果相当，但口服治疗成本较低。然而，对于需要长期治疗的患者（如自身免疫性胃炎患者），注射治疗在成本效益方面更具优势。在疫情期间，许多患者从注射转为口服治疗，但目前证据尚不足以证明口服治疗在这些情况下的有效性。
对于因自身免疫性胃炎或全胃切除导致维生素B12缺乏的患者，建议终身注射维生素B12。
对于因其他吸收不良（如部分胃切除、部分形式的减肥手术）导致的维生素B12缺乏，建议提供维生素B12替代治疗，并考虑注射形式。
对于因吸收不良导致的维生素B12缺乏，建议每日口服至少1mg维生素B12。
尽管已经努力识别可能增加维生素B12缺乏症诊断可能性的症状、体征和风险因素，但与目前的实践相比，检测量应当增加。这种增加有助于早期诊断和管理，从而减少不必要的就诊和检查，并提高患者的生活质量。
目前，并非所有实验室都提供MMA测试，且其成本高于其他维生素B12缺乏检测方法，导致显著的成本和资源影响。尽管如此，增加MMA测试的频率可能通过减少初级保健预约、检查和转诊来平衡，从而更早、更适当地管理B12缺乏症。解决成本和实验室容量等障碍可能需要对检测设施进行投资，这将有助于在未来降低MMA测试的成本。
责任编辑：老豆芽
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