多次上报血钙危急值!竟是脖子上的“TA”在作怪

学术   2024-12-26 12:55   天津  


作者:王梅育
单位:海口市第四人民医院检验科
  

甲状旁腺瘤(Parathyroid  Adenoma, PA)是一种原发于甲状旁腺的良性神经内分泌肿瘤,由主细胞、嗜酸细胞、过渡性嗜酸细胞或这些类型混合细胞组成,是原发性甲状旁腺功能亢进最常见的病因。
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案例经过



患者男,28岁,2023年12月20日因腰酸就诊于本院外科门诊。半月前再次出现左侧小腿行走下楼梯时疼痛,外院DR可见多发骨病变,于2024年8月30日至9月9日多次就诊于本院外科教授门诊与骨外专科门诊。

  • 辅助检查

胫腓骨CT平扫+增强+三维显示:1. 左侧胫骨、腓骨、右侧股骨病灶,性质待定,考虑纤维类或脉管类肿瘤可能,其中左侧腓骨不除外恶性病变;2. 左侧距骨病灶,考虑软骨下小囊变。随后以骨病变(多发)于9月9日收治入院,进行下一步诊治。

  • 入院查体

心肺腹查体无特殊,BP 154/101mmHg,脉率 79次/分。起病以来患者一般状况可;生命体征平稳,精神、睡眠、饮食可;大便正常;近半年夜尿增多,3-4次/晚;自觉口干、多饮;近期体重无明显改变。

  • 入院后完善相关辅助检查

急诊血常规、出凝血常规、急诊感染筛查组合未见异常;生化+肝肾功+肝酶:葡萄糖 7.7mmol/L↑、钙 3.12mmol/L↑、渗透压 297.7m0sm/L↑、丙氨酸氨基转移酶 42U/L↑、碱性磷酸酶 926U/L↑;电解质组合:钙 3.08mmol/L↑ 、磷 0.86mmol/L↓、镁 0.69mmol/L↓。

钙磷代谢:甲状旁腺素全段(iPTH) 1390.80pg/mL↑、降钙素 4.93ng/L;尿生化组合(24h尿):钙(尿)2.60mmol/L、钙(24h尿)11.70mmol/24h↑、磷(尿)7.20mmol/L;骨代谢组合I:尿酸 567umol/L↑、碱性磷酸酶 1109U/L↑、钙Ca 3.28mmol/L↑、磷 0.55mmol/L↓、酸性磷酸酶 14.47U/L↑ 、非前列腺酸磷酶 6.85U/L↑、前列腺酸磷酶 7.62U/L↑ ;甲状腺激素轴游离甲功组合:促甲状腺刺激激素 1.703uIU/L、游离T3 6.560pmol/L、游离T4 11.920pmol/L。

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B超:双肾上腺区未见明确占位性病变,双肾动脉超声检查未见异常,未见左肾静脉压迫综合征声像图。前列腺、双肾、膀胱、双输尿管超声检查未见异常。心电图未见异常。

甲状腺超声检查未见异常,双侧颈部未见异常肿大淋巴结;左侧甲状腺下极下方低回声,大小2.3cm×1.1cm,边界清,血供稍丰富,未排甲状旁腺增生或腺瘤可能,需结合临床。

 
排除相关禁忌后,于2024年9月10日行左腓骨骨活检术。

  • 术后病理

石蜡病理诊断:(左骨肿瘤)肿瘤由短梭形细胞构成,胞浆丰富,可见核分裂像,其内可见散在均匀分布的多核巨细胞,结合临床,病变考虑为棕色瘤。(左腓骨肿瘤)送检灰红组织多块,大小共0.8×0.5×0.1cm,全埋制片。

  • 影像学检查

可见多发及性质不同骨病变:1. 左侧腓骨下段前缘骨皮质连续性中断,并见软组织肿块形成,向髓腔内外生长,范围约增强扫描明显强化,周围见增粗小血管穿行,大小约16mm×13mm×15mm,未见明确骨膜反应;右侧股骨下段外缘、胫骨上段前缘骨质见多发稍低密度影,边缘硬化,增强扫描似见轻度强化;左侧距骨顶部可见囊状低密度影,边界清楚硬化,增强未见强化。2. 右侧髋臼内侧、股骨颈、小转子及股骨下段外侧、左侧坐骨见散在骨质破坏区,病灶主要位于骨皮质处,边界尚清,未见骨质硬化边;右侧髋臼病灶骨皮质连续性中断,局部软组织肿块形成,最大截面大小约23mm×16mm,突入右侧髋关节间隙内。3. 左胫骨上段前部骨皮质内见一长椭圆形骨质破坏区,边界清,边缘可见硬化边,大小约36mm×13mm;左腓骨下段前部骨皮质局部溶骨性破坏,边界欠清,长约19mm。

患者入院后血钙多次上报危急值,予降钙素治疗,血钙下降不明显,13日后予水化、利尿、西那卡塞降钙处理,血钙变化趋势如下:

 
结合患者多发骨质破坏病史,骨活检病理结果提示棕色瘤,甲状旁腺彩超提示甲状旁腺增生或腺瘤,以及iPTH异常升高,持续高钙低磷实验室结果,考虑甲状旁腺功能亢进引起骨质破坏。

诊断明确,治疗方案适宜,经请示上级医师后患者于9月16日办理出院,预约甲乳血管外科于9月30日在全麻下行“甲状腺左叶下极甲状旁腺切除、筋膜组织瓣成形术”。术后病理活检示:倾向考虑甲状旁腺腺瘤。出院诊断:甲状旁腺腺瘤(左侧),术后出院,医嘱一个月后回诊及复查iPTH及血钙情况。


案例分析



根据本病例就诊经历分析,该患者曾于去年12月20日因腰酸痛就诊于外科门诊,今年8月30日至9月9日多次往返就诊于骨科、外科专家门诊,均以骨痛以及骨病变症状就医,这期间并没有进行检验项目尤其骨骼代谢相关项目检测,直至收治入院后才进行相关的实验室检测,发现血钙与PTH极度增高,综合其他影像学、甲状旁腺超声波检查以及肿物活检,最终严谨排查,确诊甲状旁腺腺瘤并进行手术治疗。

甲状旁腺腺瘤大量分泌甲状旁腺激素(PTH),临床常表现为原发性甲状旁腺功能亢进(HPTH),其临床表现常为多样化。该患者由于大量增高的甲状旁腺激素作用于骨骼系统,与骨中的PTH受体结合,促进骨钙溶解后释放入血,使血钙升高;伴随破骨细胞活动的增加,骨细胞活性增加,血碱性磷酸酶水平增高;骨骼的破坏逐渐引起关节、承重部位的疼等;这也是本病例患者表现为骨骼病变、行走疼痛、血钙一直居高不下的原因。

当血钙上升到一定水平时,从肾小球滤过的钙增多,作用于肾脏,致使病人24小时尿钙升高;肾小管对钙离子的重吸收致血钙增加,又抑制了肾小管对磷的重吸收、降低肾磷排泄阀致尿磷排出增多,通过肾脏“保钙排磷”,血钙升高、血磷降低;同时高钙血症促进血管平滑肌收缩,血管钙化引起血压升高;相关一系列的作用使本病例患者钙、磷代谢和骨代谢紊乱,具体表现在他的多发性骨骼病变、泌尿系统的多饮、多尿、高钙血症和低磷血症,以及心血管系统症状血压升高等。

国内曾有文献报道,本病起病较隐匿,缺乏特异性的早期症状,极易误诊为泌尿性结石、骨质疏松、骨性关节炎、风湿性和类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤、消化性溃疡、胰腺炎等其他疾病,误诊率高达81.2%。

我国原发性甲状旁腺功能亢进诊疗指南指出,当患者出现相关泌尿系统、骨骼系统、消化系统、神经肌肉系统、心血管系统症状来就诊时,当相关症状不典型、其他诊断依据不足时,实验室的血钙、血清甲状旁腺激素(PTH)检查是可靠的定性诊断依据。

人体正常的钙浓度为2.25-2.75mmol/L,当大于正常值0.25mmol/L时可以认为高血钙;人体甲状旁腺激素(PTH)正常参考范围为6-80pg/mL,当大于正常值2倍时可认为高甲状旁腺激素;高甲状旁腺激素及高血钙两者同时存在,可认为甲状旁腺功能亢进,与影像学等相关检查手段综合诊断相结合可做出准确诊断。


总结



每种疾病都不会是孤立的存在与发展,随着病程的进展,疾病状态会累及人体多个系统,只有及早发现、及时治疗才能避免更大的机体损伤,达到良好的治疗效果。甲状旁腺瘤虽然是良性肿瘤,但其对人体泌尿、骨骼、消化、神经肌肉、心血管等多个系统以及精神心理等均可造成不同程度甚至严重的伤害。因此,我们需要及时发现、尽快诊断,一旦确诊尽早手术治疗。


专家点评

中山大学附属第一医院检验科   冯品宁老师


甲状旁腺瘤是引起原发性甲状旁腺功能亢进最常见的原因,在临床诊疗中,由于甲状旁腺激素过度分泌,使血钙升高、血磷降低,这种钙磷代谢异常会导致骨骼系统改变,像骨质吸收、囊性变等,患者可能出现骨痛、骨折等症状,容易被误诊为骨质疏松症、骨肿瘤等骨病。


本案例从一个病人因骨痛而多次求医的就诊经历说起,梳理了完整的就诊经过,展示了多维度选择适当的检验项目用于临床鉴别诊断的作用,也体现了准确的医学检验数据对于临床疾病的诊断和治疗方案制定的重要性。该案例数据详尽、行文规范、结构完整,具有较高的医学参考和科普推广价值。


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