阳阳一出生，身上就长了许多咖啡色斑块，起初家人并不在意，以为只是孩子多长了几块胎记。
可随着阳阳一天天成长，家人愈发察觉孩子的不对劲，可带着孩子去医院就诊时却发现，无论是儿科、皮肤科，还是眼科、神经科都没有办法解决孩子的问题，费了一番功夫才弄明白，孩子是得了神经纤维瘤这种罕见病。
神经纤维瘤病多发病于儿童时期，疾病可累及全身多系统，且存在恶变风险，作为临床疑难病种，其诊疗难度大，家长就诊时往往不知道挂什么科。
为进一步响应健康中国战略，服务罕见病人群，方便神经纤维瘤病患者就医，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）儿科设“神经纤维瘤病”专病门诊，协调相关科室多位专家进行MDT（多学科会诊）共同诊治，为患者提供疾病早诊早治的医疗平台，为更多患儿提供医学帮助。
什么是神经纤维瘤？
I型神经纤维瘤病（NF1）系由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，也是国家罕见病目录收录疾病之一。
患者多幼年起病，NF1的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。部分患者伴有认知和心理异常等，加重患儿病痛及家庭的医疗负担。
面对NF1，需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性评估、诊断、治疗、管理、康复。目前临床治疗主要以靶向药物、手术、康复训练等多学科综合治疗为主。
神经纤维瘤专病门诊可为该类患儿提供一站式MDT诊疗方案。我院神经纤维瘤病MDT诊疗团队在江苏省人民医院儿科主任、江苏省妇幼保健院副院长陆超教授带领下，整合儿科、神经内科、皮肤科、神经外科、整形烧伤科、骨科、眼科、放射科等多位专家，共同参与组建了神经纤维瘤病MDT诊疗组，制定综合治疗全病程管理方案，提升患者生存质量。同时邀请生殖医学中心专家做好遗传咨询服务，更好地关爱下一代。
目前团队已为部分患儿提供了MDT诊疗方案。团队将秉持“德术并举，病人至上”的院训精神，加强学术交流与合作，不断提升诊疗水平和科研能力，为更多患者带来希望和帮助，也为相关领域的未来发展注入新的活力。
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策划＆审核 | 徐婕、吴倪娜
统稿＆编辑 | 戴宇菲
素材来源 | 儿科、门诊部
江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院/江苏省妇幼保健院
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