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张冬雷, 刘晓燕, 吴三云, 等.一例遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系报道及中国人群凝血因子Ⅻ缺乏症分析[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(03): 162-169.
一例遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系报道及中国人群凝血因子Ⅻ缺乏症分析
张冬雷, 刘晓燕, 吴三云, 周怡, 张岘
摘要
目的 分析1个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺乏症患者的临床表型及基因检测结果，探讨中国人群遗传性FⅫ缺乏症的临床特点及分子生物学特征。方法 用回顾性分析方法，对1例遗传性FⅫ缺乏症先证者进行临床病例资料采集，并对其亲属进行凝血功能相关实验室检查及基因突变分析。此外，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中关于中国人群遗传性FⅫ缺乏症的中、英文相关文献，检索时间设定为数据库建库至2023年9月30日，总结中国人群遗传性FⅫ缺乏患者的临床表现、实验室特征以及基因突变特征。结果 先证者为37岁女性产妇，孕期前无临床出血或血栓形成病史，产前检查结果显示活化部分凝血活酶时间（APTT）>120 s，FⅫ活性（FⅫ:C）及抗原水平（FⅫ:Ag）均为1%，基因测序检测携带F12基因c.303_304del:p.His101Glnfs*36和c.1092dupC:p.Lys365Glnfs*69复合杂合突变，行剖宫产手术过程中以及围手术期均无过量出血。先证者的父亲、母亲、哥哥、长女、次女及儿子均为杂合突变携带者，FⅫ:C及FⅫ:Ag存在不同程度的降低，但均无异常出血史或血栓病史。文献复习共筛选45篇中英文文献，共计报道87例中国人群遗传性FⅫ缺乏症患者，临床表现方面未见明显的临床出血或是血栓形成倾向。所有患者中共计报道F12基因突变42个，突变种类以错义突变比例最多（23个，52.4%）；突变分布上以催化区（Peptidase S）结构域最常见（23个，52.4%）；检出比例最高的为c.1681G>A:p.Gly561Ser突变（16例，19.3%），其次为c.1561G>A:p.Glu521Lys突变（12例，14.3%）。结论 本研究报道了1例携带F12基因复合杂合突变的遗传性FⅫ缺乏症患者及家系特征，并总结了中国人群遗传性FⅫ缺乏症患者的临床特征，分析中国人群F12基因突变的分子生物学特点，为后续系统性研究提供了基础。
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