点击上方“公众号”可以订阅哦
柴乐, 耿丹, 袁博, 等. 一例复杂特纳综合征嵌合体的遗传学研究[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(02): 110-113.
一例复杂特纳综合征嵌合体的遗传学研究
柴乐, 耿丹, 袁博, 杜荷香
摘要
目的 通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系。方法 对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析（CMA）。结果 染色体核型分析结果为46, X, +mar[52]/45, X[8]，CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失（拷贝数均为1），以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失（拷贝数约为1.5）。结论 该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现，提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。
查看全文可点击文末“阅读原文”
以上文章内容由《中华临床实验室管理电子杂志》独家编辑，
转载需要获得许可，并标明来源。
附：
《中华临床实验室管理电子杂志》
全文下载路径
01
《中华临床实验室管理电子杂志》官方网站（https://zhlcsysgldzzz.cma-cmc.com.cn/CN/2095-5820/home.shtml）
02
点击右上方“登录”或“注册”
03
导航栏“过刊浏览”
04
点击对应的期数和文章
05
下载PDF
《中华临床实验室管理电子杂志》
国家新闻出版署查询路径
01
国家新闻出版署官网（https://www.nppa.gov.cn）
02
点击“办事服务”
03
下方“从业机构和产品查询”-“连续型电子出版物”
04
在“期刊名称”中输入“中华临床实验室管理电子杂志”即可查询
更多精彩内容请关注本公众号
《中华临床实验室管理电子杂志》唯一官方微信平台
欢迎关注，欢迎投稿，欢迎订阅
投稿网址：http://zhlcsysgldzzz.cma-cmc.com.cn/
长按二维码关注
查看全文请点击下方“阅读原文”
