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秦一之, 张杨杨, 刘定华. 一例β型地中海贫血病例报道[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(03): 187-191.
一例β型地中海贫血病例报道
秦一之, 张杨杨, 刘定华
摘要
目的 通过1例β型地中海贫血的临床案例分析，详细介绍地中海贫血的背景知识、临床表现和实验室检查方法。方法 结合全血细胞分析及血红蛋白电泳检测，进一步完善地中海贫血基因检查和分析诊断。结果 患者RBC为3.95×10^12/L、Hb为83 g/L、红细胞比容（HCT）为0.25 L/L，平均红细胞体积（MCV）为63.3 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）为21.0 pg。血红蛋白电泳检测结果提示血红蛋白A（HbA）占比低于正常值；血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）占比均高于正常值。基因检测显示该患者为β型地中海贫血，基因型是CD41-42杂合子突变。结论 全血细胞分析是初筛地中海贫血最简单的检查项目，若发现异常可通过进一步的血红蛋白电泳、基因检测明确患者是否为地中海贫血或地中海贫血基因携带者。
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