观点
神经损伤修复
保护与再生
报道Kv1.2/Kir2.1钾通道功能获得与严重神经发育障碍之间的相关性
德国图宾根大学Olga Garaschuk团队
编码 K+ 通道的基因从头突变与许多严重神经发育障碍有关。具体而言，编码 Shaker 型电压门控 K+ 通道 Kv1.2 的 KCNA2 和编码内向整流 K+ 通道 Kir2.1 的 KCNJ2 突变与局灶性和全身性癫痫、脑萎缩、自闭症、共济失调和遗传性痉挛性截瘫有关。该疾病的复杂形式通常包括其他神经系统表现，例如认知障碍/智力障碍、攻击性、易怒、构音障碍、小脑萎缩、多发性神经病或肌萎缩。引人注目的是，Kv1.2 通道的功能获得性突变本应促进神经元复极化和神经元放电终止，但与功能丧失性突变相比，它会导致更严重的癫痫、共济失调和智力障碍症状，这应该会促进神经元过度活跃。此外，最近的一项研究表明，Kir2.1 在髓母细胞瘤（最常见的儿童恶性脑肿瘤之一）中高表达。在这些细胞中，Kir2.1促进肿瘤细胞侵袭、转移以及上皮间质转化，并且较高水平的Kir2.1表达与患者的寿命显着缩短相关。
来自德国图宾根大学Olga Garaschuk团队认为，需注意局部γ-氨基丁酸能中间神经元的生长、形态发生、接线和存活迟缓，以及伴随的小胶质细胞介导的神经炎症，它们是这些疾病的重要机制原因。这一假设在神经发育领域是新的，在Kv1.2/Kir2.1通道功能障碍以及发育和癫痫性脑病的情况下，神经发育领域仍在思考受损神经元放电的神经中心类别。
文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2024年7期发表。
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https://www.sjzsyj.com.cn/CN/10.4103/1673-5374.387982
引用本文：
Li K, Savitska D, Garaschuk O (2024) K+ channel-mediated retarded maturation of interneurons and its role in neurodevelopmental disorders. Neural Regen Res 19(7):1403-1404. doi.org/10.4103/1673-5374.386409
