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PGT技术
指胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT)技术,是在移植前对胚胎进行遗传学检测,挑选正常胚胎移植,从而避免遗传性疾病的患儿出生,给家庭及社会带来沉重的经济负担和痛苦。
PGT技术一般是在取卵后第五天至第六天,胚胎发育至囊胚阶段时,对囊胚外滋养层活检,取3~5个细胞进行全基因组扩增,通过二代测序或芯片技术检测胚胎是否携带有基因缺陷或染色体异常。囊胚的滋养层是胚胎着床后发育为胎盘的部分,内细胞团是发育为胎儿的部分,活检时会避开内细胞团,因而对囊胚及后续胚胎发育的影响几乎可以忽略不计。
根据检测目的的不同,PGT技术可以分为三类:
主要是对胚胎进行染色体拷贝数变异遗传学检查,适用于反复种植失败,不明原因复发性流产,有染色体异常患儿生育史,女方高龄(≥38岁),严重男性不育的患者等。
利用活检的细胞,结合高通量测序、生物信息学分析及其他分子生物学检测手段,鉴别胚胎是否携带单基因遗传病的致病基因,主要适用于夫妻一方为单基因病患者或夫妻双方是同一单基因病携带者,曾孕育或具有生育致畸、致残、致死的单基因病患儿高风险的夫妻。
主要用于夫妻任一方或双方携带染色体数目异常或结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。此类患者的胚胎染色体异常的比例很高,极易发生自然流产,通过PGT-SR技术可以筛查出正常或者携带型胚胎用于移植,大大减少了流产的发生。
PGT技术只是进行筛选,并不能进行基因编辑,也无法对非疾病性状进行选择,如肤色、身高、智商等,同时也无法排除基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。
产前诊断是在怀孕后,通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行诊断以便及时终止妊娠。PGT技术是通过对体外受精培养的胚胎进行检测,筛选正常的囊胚移植。因此,二者是不同的,PGT的优越性在于从源头上实现优生,可以避免选择性流产对女性造成的身心创伤。
非医学指征的胚胎性别选择在我国是严格禁止的,因其可能导致人口性别比失衡,加重性别歧视。只有当某一性别的孩子一定会罹患某种严重的遗传性疾病,如X性连锁隐性遗传病中的假肥大肌营养不良、色盲症、睾丸女性化病、血友病B等;X性连锁显性遗传病中抗维生素D佝偻病、Alport综合征、色素失调症等,性别选择才被允许。因此,PGT技术是对致病基因进行选择,用PGT技术进行非医学指征的性别鉴定是违法的!
作者简介
豫西地区首家开展人类辅助生殖技术单位 河南省医师协会男科分会副会长单位 河南省中西医结合学会男科分会副主委单位 洛阳市医学会男科分会主委单位 洛阳市生殖与遗传重点实验室 河南省男科学教育培训中心洛阳基地 河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地 洛阳市男科会诊中心 目前已获国家卫健委正式批准开展的人类辅助生殖技术包括: 夫精人工授精(AIH) 供精人工授精(AID) 一代试管:体外授精-胚胎移植技术(IVF-ET) 二代试管:卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI) 由以上技术衍生的精子(常规、微量)、卵子、胚胎/囊胚冻融,睾丸穿刺,附睾穿刺,显微取精,中医针灸等技术服务。 科室目前开设:
临床:男性、女性不孕不育症门诊,复发性流产门诊,多囊卵巢综合征门诊,优生遗传咨询门诊,生育力评估门诊,不孕症中医门诊。
实验室:辅助生殖实验室,生殖内分泌实验室,男科实验室。
科研机构:洛阳市生殖与遗传重点实验室。
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