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嵌合型胚胎是指包含两种及两种以上遗传学不同的细胞系的胚胎,通俗点来说就是一个胚胎包含了正常细胞和部分染色体异常的细胞。根据活检的囊胚滋养层细胞中染色体构成异常占比,将嵌合比例30%~70%定义为嵌合型胚胎(<30% 视为整倍体,>70%视为非整倍体)。其中嵌合比例≤50%为低比例嵌合型胚胎,>50%为高比例嵌合型胚胎 。嵌合型胚胎在植入前的胚胎中还是较为常见的,大约占囊胚期胚胎的 5%~15%。
目前认为,嵌合型胚胎的发生主要是受精卵在有丝分裂时出现染色体分离错误导致,根据嵌合细胞类型不同,主要分为为非整倍体与整倍体嵌合、染色体片段与整倍体嵌合、非整倍体与非整倍体嵌合、涉及两处及以上染色体异常的复杂嵌合。
既往的观念认为嵌合型胚胎不能用于移植,但近些年来不乏移植嵌合型胚胎获得健康子代的病例。可能是由于胚胎发育过程中的“自我修复”机制,其次也跟PGT‑A技术的局限性相关,活检囊胚取的是滋养细胞层,也就是将来发育成胎盘的部分,并不能完全代表发育为胎儿的内细胞团的嵌合比例,且检测结果也受到取样部位的影响。但不可忽视的是,移植嵌合型胚胎的种植率降低,流产风险及胎儿发育异常风险增加,因此还是建议优先选择PGT‑A 整倍体胚胎移植。若无整倍体胚胎可选,在进行充分的遗传咨询之后可以根据医师建议选择移植嵌合型胚胎,在移植时应优先选择低比例嵌合型胚胎,且要同时考虑染色体嵌合情况。
另外,移植嵌合型胚胎妊娠后,还是要进行常规的妊娠检查,推荐妊娠中期进行羊膜腔穿刺术。如果发现异常,必须进行规范的产前遗传咨询,按产前诊断原则进一步处理。
作者简介
豫西地区首家开展人类辅助生殖技术单位 河南省医师协会男科分会副会长单位 河南省中西医结合学会男科分会副主委单位 洛阳市医学会男科分会主委单位 洛阳市生殖与遗传重点实验室 河南省男科学教育培训中心洛阳基地 河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地 洛阳市男科会诊中心 目前已获国家卫健委正式批准开展的人类辅助生殖技术包括: 夫精人工授精(AIH) 供精人工授精(AID) 一代试管:体外授精-胚胎移植技术(IVF-ET) 二代试管:卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI) 由以上技术衍生的精子(常规、微量)、卵子、胚胎/囊胚冻融,睾丸穿刺,附睾穿刺,显微取精,中医针灸等技术服务。 科室目前开设:
临床:男性、女性不孕不育症门诊,复发性流产门诊,多囊卵巢综合征门诊,优生遗传咨询门诊,生育力评估门诊,不孕症中医门诊。
实验室:辅助生殖实验室,生殖内分泌实验室,男科实验室。
科研机构:洛阳市生殖与遗传重点实验室。
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