洛阳市妇幼保健院
洛阳市生殖医学研究所
洛阳市男科医学研究所
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脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表SMA多学科管理专家共识，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。
SMA为常染色体隐性遗传病（AD）。致病基因SMN1在各组织细胞广泛表达，参与剪接体蛋白复合体的组装，是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白。SMN1双等位基因发生致病性变异通常导致SMA 发生。
SMA 临床诊断过程：
检测的目标基因为SMN1和SMN2。其中SMN1拷贝数和致病性变异的检测结果用于疾病诊断或排除诊断，SMN2拷贝数的检测结果作为患者诊断后的治疗、临床管理和预后评估的参考指标。
SMA病情严重、人群携带率高、检测方法可靠经济、遗传咨询和产前诊断可行，建议孕前和怀孕早期的妇女都应进行SMA携带者筛查。SMA携带者筛查的时机应选择在怀孕前或怀孕的早期，以便有充裕的时间进行生育选择。检测流程一般先检测女方，如果女方为携带者，再检测男方，或男女方同时检测。双方SMN1外显子7均为1个拷贝，即均为SMA携带者，生育SMA患儿的风险为25%。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是将辅助生殖技术（ART）和遗传学分析技术相结合，对生育遗传病患儿高风险家庭进行胚胎活检和遗传检测，选择已知疾病不受累的胚胎植入子宫从而获得健康的子代，避免了患病胎儿的流产、引产及出生，保护女性的子宫，避免了家庭因病致贫，有较好的社会效益。
SMA PGT 适宜人群：
（1）夫妻双方均为SMA基因突变携带者；
（2） 夫妻中有一方或双方血液基因组SMN1未见异常，如仅有一次SMA 患儿生育或妊娠史，首先推荐产前诊断；如有2 次及以上SMA 患儿生育史或妊娠史，不排除生殖腺嵌合或一方为SMN1［2+0］基因型的可能性，这种情况符合PGT 指征；
（3）由于基因和突变类型的特殊性，携带SMN1基因突变的遗传家系进行PGT，需提供试验所需的完整核心家系成员的样本（血液、组织或者DNA 等）；
（4）夫妻双方无不适宜实施辅助生殖术的禁忌症。
产前诊断只是亡羊补牢，而PGT是出生缺陷的一级预防，从源头上阻断出生缺陷的发生。随着辅助生殖技术纳入医保，ART治疗费用的降低，相信越来越多的SMA家庭会选择PGT及时阻断遗传病的发生。
作者简介
豫西地区首家开展人类辅助生殖技术单位 河南省医师协会男科分会副会长单位 河南省中西医结合学会男科分会副主委单位 洛阳市医学会男科分会主委单位 洛阳市生殖与遗传重点实验室 河南省男科学教育培训中心洛阳基地 河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地 洛阳市男科会诊中心 目前已获国家卫健委正式批准开展的人类辅助生殖技术包括： 夫精人工授精（AIH） 供精人工授精（AID） 一代试管：体外授精-胚胎移植技术（IVF-ET） 二代试管：卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI） 三代试管：胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT） 由以上技术衍生的精子（常规、微量）、卵子、胚胎/囊胚冻融，睾丸穿刺，附睾穿刺，显微取精，中医针灸等技术服务。 科室目前开设：
临床：男性、女性不孕不育症门诊，复发性流产门诊，多囊卵巢综合征门诊，优生遗传咨询门诊，生育力评估门诊，不孕症中医门诊。
实验室：辅助生殖实验室，生殖内分泌实验室，男科实验室。
科研机构：洛阳市生殖与遗传重点实验室。
技术历程
特色治疗
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