【科普】健康夫妇生育的宝宝一定也是健康的吗?

文摘   科学   2024-06-28 17:05   河南  

洛阳市妇幼保健院

洛阳市生殖医学研究所

洛阳市男科医学研究所

圆您做父母之梦

医路有我,助您好孕!

孕育新生命是一个奇妙而艰辛的过程,所有正在备孕或已经妊娠的准妈妈、准爸爸最大的心愿就是顺利生育一个健康的宝贝。如果健康的夫妇顺利通过了每一次的定期产检,那么出生的宝宝一定是健康的吗?

Q&A
Q1:遗传患儿是怎么产生的呢?

基因是遗传的基本单位,它决定了生物的性状。每个人体内的基因都存在差异,这些差异造就了我们独特的个体特征。人类的遗传信息通过基因来传递,每个人都携带两份基因,一份来自父亲,一份来自母亲。遗传病患儿的出现,一种可能性是在胚胎发育的过程中发生了变异,并非由父母遗传给胎儿;另一种可能性是父母本身就携带有遗传物质的改变,虽然自身并不会引发疾病,当夫妻双方同时把变异遗传给后代时,会导致后代患上遗传病。因此,健康的夫妇是有可能生出遗传病患儿的。

Q2:健康夫妇生育遗传患儿的发生率有多少?

研究显示,平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,即我们每个人都是致病突变的携带者,都有可能将致病基因遗传给下一代。

Q3:为什么在产检时没有发现呢?

目前,国内外的产检中,针对胎儿异常的检查主要为超声排查胎儿的身体结构畸形,以及孕妈们熟知的“唐筛”或者“无创DNA检测”排查胎儿常见的染色体异常。而单基因病的临床表型多样,并且发病年龄不一,难以在产检中被发现。

Q4:如果已经生育过遗传病患儿,第二次生育是否可以预防?

当然可以。

PGT-M是植入前胚胎遗传学检测技术(俗称三代试管婴儿)的一种,利用活检的胚胎细胞,结合高通量测序、生物信息学分析及其他分子生物学检测手段有效鉴别获得胚胎是否具有单基因遗传病患病风险,进一步选择正常胚胎植入宫腔,在孕前阻断单基因病的传递。因此,若已生育遗传病宝宝,再次生育时可以至我院生殖科就诊咨询。





我院是河南省首批开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一,是洛阳市设置较早、亚专科齐全、业务量和科研实力增长速度最快的生殖医学专科之一,是洛阳市第一例试管婴儿诞生地,是河南省内地市级唯一一家获批植入前遗传学诊断技术(三代试管婴儿技术)资质的医疗机构。



作者简介


胡开悦,医师,中共党员,医学硕士,毕业于郑州大学生殖医学专业,研究方向为生殖遗传。现主要从事出生缺陷防控、女性不孕症的诊治、生殖内分泌疾病诊治、超声监测排卵等。

温馨提醒:
洛阳市妇幼保健院生殖医学科创始于1984年,2001年在此基础上成立。洛阳市生殖医学研究所是豫西地区最早开展人类辅助生殖技术的医疗机构。洛阳市首例体外受精—胚胎移植(一代试管婴儿)、卵胞浆内单精子显微注射(二代试管婴儿)、首例夫精人工授精妊娠、供精人工授精、首例睾丸穿刺、附睾穿刺、显微取精助孕试管婴儿均诞生于此。我所已成功帮助数万家庭实现了"抱子回家"的梦想。2020年岐黄学者工作室在我所挂牌成立,有力带动中医药干预辅助生殖技术中的运用和推广。2023年1月获批筹建胚胎植入前遗传学诊断技术(三代试管婴儿),是全省唯一一家获批筹建的地市级生殖中心。
科室现有医护人员55人,其中高级职称14人(正高6人,副高8人),中级职称23人,硕士研究生32人,已形成男女科并重,中西医结合,医教研一体,双院区联动的全新发展格局。
  • 豫西地区首家开展人类辅助生殖技术单位
  • 河南省医师协会男科分会副会长单位
  • 河南省中西医结合学会男科分会副主委单位
  • 洛阳市医学会男科分会主委单位
  • 洛阳市生殖与遗传重点实验室
  • 河南省男科学教育培训中心洛阳基地
  • 河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地
  • 洛阳市男科会诊中心

    目前已获国家卫健委正式批准开展的人类辅助生殖技术包括:
  • 夫精人工授精(AIH)
  • 供精人工授精(AID)
  • 一代试管:体外授精-胚胎移植技术(IVF-ET)
  • 二代试管:卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)
  • 由以上技术衍生的精子(常规、微量)、卵子、胚胎/囊胚冻融,睾丸穿刺,附睾穿刺,显微取精,中医针灸等技术服务。

    科室目前开设:

  • 临床:男性、女性不孕不育症门诊,复发性流产门诊,多囊卵巢综合征门诊,优生遗传咨询门诊,生育力评估门诊,不孕症中医门诊。

  • 实验室:辅助生殖实验室,生殖内分泌实验室,男科实验室。

  • 科研机构:洛阳市生殖与遗传重点实验室。


    技术历程



    特色治疗

 

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