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胚胎植入前遗传学检测(PGT)也就是我们俗称的三代试管婴儿技术，是指在植入前对胚胎进行染色体或特定基因检测，选择没有携带遗传缺陷的胚胎植入子宫。
一提到胚胎基因检测，人们往往会联想起一些科幻片中科学家将人类的胚胎基因进行优化和改造，孕育出身怀绝技的拥有完美基因的超级人类，这是人们对拥有健康体魄的美好幻想。
三代试管婴儿技术当然打造不出完美婴儿，它是不能根据人们的意愿任意筛选掉自己不想要的基因。由于技术的局限性和伦理道德的限制，三代试管婴儿有着严格的医学指证，也就是患者在什么情况下可以采用PGT技术，或者说医生在什么情况下可以对患者行PGT技术。
根据检测方法的不同，PGT技术可以分为PGT-SR、PGT-M、PGT-A。
适用于夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，可理解为可直接导致子代染色体发生CNV（拷贝数变异）的核型，包括平衡易位（相互易位/罗氏易位）、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
举个例子：平衡易位是指遗传物质的量没有增加也没有减少，只是染色体片段互相换了位置，绝大多数下平衡易位是不治病的，我们称之为携带者，但在产生子代的过程中，会产生非平衡配子，导致部分子代的非平衡易位，也就是遗传物质的量增多或减少了，这些胚胎通常是致病性的，就导致了不孕不育、出生缺陷、反复流产的发生。平衡异位产生染色体正常配子概率为1/18，携带者的概率为1/18；罗氏异位正常配子为1/6，携带的概率为1/6，在反复流产人群中由平衡异位和罗氏异位导致的占到了5%左右。
我们首先要区分单基因遗传病与多基因遗传病。
多因素遗传病是由多个基因突变导致，除了与遗传因素有关，其发生与外界环境因素密切相关，即基因和环境共同作用的一类疾病。会出现家族聚集发病的情况，群体发病率较高在15-20%，多为常见并且不遵循遗传定律。常见的多基因病有我们熟悉的糖尿病、高血压、心理障碍、自闭症等疾病。与单基因病不同的是这些基因之间没有显性与隐性的区别，而是共显性。
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理症状即当某个基因发生突变或缺陷，可能会导致特定的疾病或健康问题，这种疾病或健康问题一部分在出生时就存在，还有一部分可能在儿童时期或成年期才会出现症状。目前已知的致病基因单基因病约有7000余种，单个发病率低，但因为单基因病种类极多，累积起来发病率可以达到全球出生人口数的1%，所以总体发病率高，并且治疗方法有限，治疗效果不佳，治疗结局较差。单基因病又可以分出常染色体显性遗传病比如短指症、常染色体隐性遗传病比如白化病、x连锁显性遗传病比如抗维生素D缺乏病、x连锁隐性遗传病比如色盲、Y连锁遗传病等。
PGT-M技术就是针对单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
PGT-M技术还适用于具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2致病突变；
另外曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过该技术选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
PGT-M检测意义非凡，可以有效避免家族性遗传病的垂直传递。同时，从社会层面来说，对阻断遗传缺陷基因延续起到了改善人口遗传素质的作用，对全人类都大有益处！
移植前对于胚胎的选择往往是通过传统形态学方法来判断，但这种方法存在一定的风险，形态学好的胚胎染色体不一定正常。而染色体异常又是导致胚胎移植失败的重要原因，所以除了观察形态外，还需要检测胚胎染色体是否正常。
PGT-A主要适用于女方年龄38岁及以上、不明原因反复自然流产2次及以上、不明原因反复种植失败（移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6或高评分胚胎数3个及以上均失败）、严重畸精子症的人群。医生会结合患者的实际情况酌情考虑是否需要PGT-A 的介入。检测意义在于降低多胎妊娠率、提高妊娠率、提高活产率、降低流产率。
由上可知 PGT技术不是万能的，如果症状不明、基因不明、家系不明，那也就无从查起；另外严禁非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。
因此，如果想凭借PGT技术打造完美婴儿，那是不可能的！
作者简介
豫西地区首家开展人类辅助生殖技术单位 河南省医师协会男科分会副会长单位 河南省中西医结合学会男科分会副主委单位 洛阳市医学会男科分会主委单位 洛阳市生殖与遗传重点实验室 河南省男科学教育培训中心洛阳基地 河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地 洛阳市男科会诊中心 目前已获国家卫健委正式批准开展的人类辅助生殖技术包括： 夫精人工授精（AIH） 供精人工授精（AID） 一代试管：体外授精-胚胎移植技术（IVF-ET） 二代试管：卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI） 由以上技术衍生的精子（常规、微量）、卵子、胚胎/囊胚冻融，睾丸穿刺，附睾穿刺，显微取精，中医针灸等技术服务。 科室目前开设：
临床：男性、女性不孕不育症门诊，复发性流产门诊，多囊卵巢综合征门诊，优生遗传咨询门诊，生育力评估门诊，不孕症中医门诊。
实验室：辅助生殖实验室，生殖内分泌实验室，男科实验室。
科研机构：洛阳市生殖与遗传重点实验室。
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