基因检测是一种现代医学技术，它通过分析人体的DNA序列，以识别特定的基因变异。在肿瘤学领域，这一过程尤为重要，因为它可以帮助临床医生理解肿瘤的分子特征和发病机制，从而为患者提供更加个性化的诊疗方案。
基因检测的原理可以简单理解为基于对人类DNA的深度测序或特定基因区域的检测。当细胞发生异常增殖形成肿瘤时，其背后的驱动因素往往是一系列基因突变导致。这些基因突变可能包括基因的点突变、拷贝数变异、基因重排/融合或基因表达水平的变化。通过使用高通量测序技术（NGS），或者聚合酶链反应（PCR）等方法，能够检测到这些基因变异类型。
基因检测通常包含以下几个步骤：
1. 样本采集：肿瘤组织活检、手术组织、血液样本、或其他体液（脑脊液、胸腔积液等）。
2.DNA提取：提取样本中的DNA，并进行质量控制。
3.DNA建库与测序：利用PCR或NGS技术放大DNA序列，通过测序仪对目标基因区域进行基因序列检测。
4.生信分析：利用生信软件将测序到的DNA原始数据转换成可解读的信息，识别出基因变异。
5. 报告出具：专业人员解读数据，撰写详细的基因检测报告，包括发现的基因变异及其潜在临床意义，如指导靶向治疗、免疫治疗，提示遗传风险等。
肿瘤基因检测对患者有着重要的影响，主要体现在以下几个方面：
1.辅助诊断：通过检测特定的基因变异，可以辅助医生确认肿瘤的类型和分期，尤其针对难以诊断的一些肿瘤类型，如肉瘤、脑肿瘤亚型比较多，且有些类型容易混淆误诊等，此时基因检测出的分子特征可辅助确诊。
2.指导靶向治疗：检测出的基因突变可作为靶点，指导患者选择合适的靶向药物，如非小细胞肺癌患者，建议检测肺癌靶药相关基因，如EGFR、ALK、ROS1等。
3.指导免疫治疗：检测出的一些免疫相关基因突变或免疫治疗（如PD-L1、MSI、TMB），可指导患者是否适合免疫治疗。
4.评估预后：基因检测结果可以帮助预测患者的预后是否良好。
5.监测复发：定期的基因检测有助于早期发现肿瘤复发，及时调整治疗方案，如血液ctDNA动态监测，和近两年研究比较热的MRD（分子病灶残留）检测。
6.遗传风险提示：对于具有较高家族遗传倾向的癌症，基因检测可以帮助家庭成员了解患病风险，以便提早干预治疗，如乳腺癌、卵巢癌患者和家属通常建议检测遗传基因BRCA1/2变异。
综上，肿瘤基因检测在肿瘤诊疗中具有重要意义，希望本文能帮助患者和家属更好地了解肿瘤基因检测。那么是不是所有肿瘤患者都需要做基因检测？
答案是否定的，是否需要做基因检测，取决与患者的肿瘤类型、分期等多个因素，后面我们将针对需要基因检测的一些常见癌种，围绕“如何选择适合本癌种的基因检测产品，以及检出基因报告如何解读”这两大常见问题进行解答。
