肿瘤基因检测可以在不同的时间点进行，选择最佳时机取决于多种因素，包括肿瘤类型、基因检测的目的、临床决策等。通常来说，肿瘤基因检测可以在以下几个时间点考虑进行：
对于一些特定的癌症类型，如肉瘤、脑肿瘤亚型较多且复杂，一些亚型在病理层面相似度高难以区分，则需分子检测（免疫组化/基因检测）做辅助诊断。如果病理诊断能明确病理分型和分期，比如肺癌、肠癌等，则无需在此时间点做基因检测辅助诊断。
样本类型：穿刺组织 + 血液（对照） 或 血液（无法穿刺患者）
临床示例1：纤维肉瘤与滑膜肉瘤形态和免疫组化难以鉴别诊断，容易导致误诊。一位儿童患者初诊时经传统的形态学和免疫组化诊断为纤维肉瘤，经治疗后二次复发，重新取病理活检组织进行二代测序（NGS）后发现特异性的滑膜肉瘤相关的 SS18-SSX2 基因重排，从而更正了诊断。【案例分享】儿童复发性纤维肉瘤经 NGS 基因检测确诊滑膜肉瘤
临床示例2：根据WHO中枢神经系统肿瘤分类指南，IDH突变联合ATRX突变是IDH突变型星形胶质细胞瘤的分子特征。IDH突变的星形细胞瘤中出现CDKN2A/B纯合缺失，提示为星形细胞瘤，IDH突变型，WHO4级。IDH野生型，且发生TERT启动子突变，或EGFR基因扩增，或7号染色体扩增和10号染色体缺失，则提示为胶质母细胞瘤，WHO4级。
1. 手术前：新辅助治疗前
在某些情况下，一些中晚期肿瘤患者因肿瘤体积过大无法手术，需要手术前进行一段新辅助治疗（如化疗、放疗、靶向或免疫治疗等）使肿瘤缩小到可手术水平，如果新辅助治疗考虑靶向治疗或者免疫治疗，则需要在手术前进行基因检测，通过检测结果匹配相应的靶药或免疫药。
样本类型：穿刺组织 + 血液（对照） 或 血液（无法穿刺患者）
2. 手术后：术后辅助治疗前
对于早中期可手术的肿瘤患者，手术切除后，如果需要进一步的辅助治疗（如化疗、放疗、靶向治疗或免疫治疗），则可以通过手术样本来进行基因检测。术后基因检测，可以进一步辅助肿瘤分子诊断，评估复发风险，指导后续治疗方案的选择。
样本类型：手术组织 + 血液（对照）
对于已确诊，但晚期无法手术患者，初治考虑靶向治疗或免疫治疗，需通过基因检测或免疫标志物检测，根据检测结果来选择初治方案。
样本类型：穿刺组织 + 血液（对照） 或 血液（无法穿刺患者）
如果肿瘤在治疗过程中出现进展，如初治靶向治疗耐药，可能需要重新进行基因检测以寻找新的治疗靶点。
临床示例：肺癌患者，初治使用EGFR TKI一代或二代抑制剂治疗，一年左右疾病进展，则可进行再次基因检测，如检出EGFR T790M突变，则使用EGFR 三代TKI抑制剂治疗。
以上为肿瘤患者基因检测的几个时间点，最终决定何时进行基因检测，应由患者的主治医师根据患者具体临床情况来判断，如果您或您的家人正在考虑进行肿瘤基因检测，请咨询医生或检测机构专业人员。
讨论：基因检测在医院做还是外送？
大部分三甲医院现在已有自己的分子中心，患者可直接在医院送样本做基因检测；有一些医院没有分子中心，则需将样本外送到机构进行检测，这两种模式怎么选择？
1. 看价格：同类产品，建议哪里便宜在哪做；
2. 价格差不多的情况下，可优先考虑主治医生推荐；
3. 外送时，机构的选择要注意：
1）机构规模：推荐至少几百人的中型或大型机构。
2）资质：资质齐全是保证检测结果准确性的标准之一，如对NGS检测机构通常需具备：《医疗机构执业许可证》、ISO15189/CNAS-CL02（中国医学实验室质量和能力认可准则）、NCCL室间质评（国家卫生健康委临床检验中心）、CLIA认证（美国临床实验室检验资格的强制标准）、CAP认证（美国病理学会）等医学检验资质认证和室间质评。
