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患儿男,生后3个小时,因发现多发畸形入院。患儿系第1胎第1产,胎龄41+5周,阴道分娩,出生时羊水II度混浊,新生儿 Apgar评分1、5、10min分别为8分、9分、9分。出生体 重2400g,母亲24周岁,孕期体健,父母非近亲婚配,否认毒物、放射线等接触史。查体:头围31.5cm,身长48cm,头颅无缺损,前囟平软,各颅缝均未闭,前额呈向上斜坡状,右眼窝 明显凹陷,睑裂小,双眼睁开困难,鼻梁扁平,鼻翼宽,右耳廓大部缺如,左耳廓小且低位(图1),唇周发绀,高腭弓,胸廓隆起,气促,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心率140次/min, 律整,心音尚有力,无杂音。腹部凹陷,肝脾肋下未扪及,肠鸣音正常。双侧阴囊未扪及睾丸,阴茎短小。双手通贯掌,拇指短,其余四指弯曲,足呈摇椅底样,右足腓骨侧多一趾,第二、 三趾并趾,左足无异常。四肢肌张力低,觅食、吸吮反射可引出,余原始反射未引出。辅助检查:白细胞 26.09×109/L,中 性粒细胞75.4%,血小板计数76×109/L,胸片及胸部 CT示右侧局部性膈膨升。头部 CT 示“双侧大脑半球对称性密度减低,后纵裂池增宽,并被高密影填充,脑室形态大小正常。右侧眼球发育欠佳,较左侧眼球稍小,右侧晶状体偏向内侧缘,左侧晶状体呈圆形改变,鼻中隔右侧偏移(图2)”。B超检查示:心脏房间隔缺损(继发孔,多孔型,房间隔中段两处回声中断,大小分别 为 0.4cm 和 0.14cm),肺动脉高压(中度, PASP64mm Hg),三尖瓣返流(轻-中度),右房右室大;右肾 轻度积水,肝、脾和左肾形态未见异常。患儿外周血淋巴细胞 G显带染色体核型:47,XY+13(图3)。诊断为13三体综合 征(Patau综合征)。患儿住院9d后,自动出院,1周后患儿死亡。父母外周血染色体检查正常。
染色体畸变13 三体综合征,1960 年由 Patau首次报道,又称 Patau综合征。Patau综合征的发生频率在 1/4000~1/10000之间,患儿细胞染色体核型80%为47XX (或 XY)+13。40%母亲年龄大于35岁。Patau综合征临床表现多发畸形,全前脑畸形,前额小,头颅发育不全,顶部头皮缺损,眼距过窄,严重智力低下,小头,小眼,偶呈独眼畸形,视嗅神经发育不良,耳畸形、低位,唇腭裂,肋骨不全,内脏及生殖器畸形,消化道畸形可见结肠旋转不良,脐和腹股沟疝,胰腺或脾组织异位等,80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等,泌尿系畸形可见多囊肾、肾盂积水等,男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。手指弯曲,多指趾。该患儿外观符合13三体综合征。Patau综合征病死率高,多于1岁前死亡,文献曾报道一 例活至成人[1]。存活病儿生活能力差,喂养困难,严重智能障碍以及癫痫样发作等。Patau综合征患儿同胞的再发风险文献报道为0.55% [2],额外的染色体主要源自母亲第1次 减数分裂不分离,与母亲年龄偏大、卵子老化有关,而本例患儿母亲只有24周岁,故本文患儿异常染色体核型的形成原因有待探讨。对于已生育一胎患儿的孕妇,应做好产前诊断,避免再次分娩该病患儿。
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