从血尿、蛋白尿到肾功能衰竭，Alport综合征就是这样一步步吞噬着孩子的生命健康……这是成都市级医院首次发现Alport综合征家系患者。
陈婆婆患尿毒症已多年，靠透析维持生命。不久前，她在成都市中西医结合医院血透室做透析，肾脏内科李晶医生为陈婆婆做常规检查的过程中，询问陈婆婆近期的健康状况。
陈婆婆见李晶医生态度和蔼，脸上还挂着亲切的笑容，就打开话匣子和李晶医生聊了起来。“我也是命不好，从小就尿血，长大以后贫血，之后就莫名其妙得了这个病。”陈婆婆说，她的一双儿女也是尿血，而且儿女体检指标也出现了一些异常。陈婆婆想不通，一家人生活起居饮食都很正常，为什么偏偏大家都体弱多病。
陈婆婆的话，引起了李晶医生的注意。她强烈建议婆婆一家进行基因检测。检测结果显示：陈婆婆、陈婆婆儿子、女儿都患有Alport综合征。
▲ 肾穿结果图
Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏方面的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者还会出现一些“肾外”表现，如感音神经性耳聋和眼部异常包括黄斑病、视网膜病变等。
Alport综合征患者往往在青壮年时期(20-30岁)发展至终末期肾脏病，因而预后差。对于出现终末期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效治疗措施。
由于没有特异的自我感觉症状，Alport综合征常常被忽视，公众的知晓率较低。而医生也需要提高认识，如果遇到血尿、蛋白尿的患儿，应想到本病的可能，尽早进行相关检查，以早期诊断。
在治疗方面，目前对Alport综合征缺乏根治的方法，但可以用一些药物减少尿蛋白水平，延缓病程进展。
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温馨提示
作为一种遗传性疾病，Alport综合征目前还不能预防。但是，随着诊断水平和手段的提高，特别是基因诊断的普及，未来可以做到优生优育，进行产前基因诊断。
文字来源 | 院办曹一莎 肾脏内科李晶
编辑 | 强文静
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