10种单基因遗传病携带者筛查
一、常规产检难以发现隐性单基因病胎儿,隐性单基因遗传病胎儿在宫内多数也没有异常表现,通过B超等常规产检难以检出,患儿出生后可能出现疾病相关的临床表现,如重度贫血、生长迟缓、发育异常、多器官缺陷或过早天折等。
二、携带者筛查可有效预防隐性单基因病的首次发生,如果夫妻双方在孕早期进行单基因遗传病携带者筛查,可提前预知生育这些隐性单基因遗传病患儿的风险,结合遗传咨询、产前诊断或植入前诊断等措施,可以有效预防严重单基因遗传病的首次发生,或给夫妻提供更多生殖决策的机会,而不仅仅是在曾经生育过患儿后去预防疾病的再次发生。
三、适用人群:在大兴安岭地区各级医疗机构建档立卡,自愿检测的孕妇。
1、无家族病史、无疑似遗传病疑似患者、年龄≥20周岁、孕周<16周的孕妇;
2、检出为高风险孕妇的配偶
包括:
1)所有表型正常,无遗传病家族史。
2)血缘关系相近的夫妻。
注意:高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群,需进行更为精准的诊断型检测查找病因,不仅仅是进行携带者筛查。
妇产科开展项目:
目前我院妇产科开展了中西医结合治疗先兆流产、复发性流产、不孕症,月经不调,更年期综合征,HPV阳性中药阴道上药,中西医结合治疗盆腔炎,宫颈疾病,异常子宫出血,产后诸病等。子宫腺肌症,子宫肌瘤,附件肿物手术治疗;孕期保健、产前筛查、产程管理、产科并发症及急危重症的抢救与治疗;正常产、难产、各类剖宫产手术;新生儿中药沐浴、抚触、新生儿疾病筛查、无痛分娩、无痛上环、取环、全子宫和附件切除及各类高难度计划生育手术操作等。
大兴安岭地区妇幼保健院产后康复为我区首家,是东北三省一区盆底医学联盟单位,有专人负责,经过多年的反复进修学习,已经形成一套完善的由盆底康复仪器+专业手法互相配合的产后康复治疗体系。