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作者介绍
贾晨露，北京大学第一医院儿童医学中心脑电图医师
王爽，北京大学第一医院儿童医学中心主任医师
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背景、目的及意义
2022年ILAE癫痫综合征分类和标准中，在新生儿及婴儿期起病组中有一些病因特异性癫痫综合征，包括基因相关（如KCNQ2、PNPO、CDKL5、PCDH19等）或结构相关（如Sturge-Weber 综合征 ）的癫痫性脑病综合征。本文旨在研究细胞周期蛋白依赖性激酶样-5基因所致发育性癫痫性脑病（即CDKL5-DEE）的临床电生理特点。
近年来国内外关于CDKL5-DEE相关研究甚多，却鲜有系列脑电图相关报道。本文回顾性分析16例患者的VEEG结果及其他相关临床资料，根据结果以期总结相关特点，提高对该疾病的认识。
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研究方法、结果及结论
检索我院儿科脑电图室数据库中CDKL5基因变异患者，回顾性分析其临床资料和系列视频脑电图（Video electroencephalography ，VEEG），将基因位点明确且为治病性变异患者纳入，最终入组16例。
癫痫发作是该疾病的主要临床特点之一 ，本组患者癫痫起病年龄为出生后8天龄（d）～1岁（y）10月龄（m）。起病时癫痫发作类型：强直发作4例［起病年龄10～52 d］；局灶性发作5例［起 病年龄8 d～8 m］；癫痫性痉挛发作4例［起病年龄3 m～1 y 10 m］；双侧强直-阵挛发作2例［起病年龄30～40 d］；局灶性发作并发癫痫性痉挛1例（起病年龄2 m）。起病时局灶性发作为首发癫痫发作类型最常见。CDKL5-DEE起病早，多在3m以内，早婴期脑发育不完善，不存在真正的全面性发作，所以CDKL5-DEE以局灶性发作起病的占比可能更高。
本文重点分析16例患儿的VEEG结果，共进行59次4 h VEEG监测，监测时年龄为1m-7Y10m，仅1名患者配合完成所有诱发试验，说明几乎所有患者有明显发育落后不能配合测试。所有VEEG结果均为异常，我们按照＜6m，6m-2Y，＞2Y分组，并分析背景、发作间期及发作期。我们发现本组病例所有6月龄以内的患儿背景均正常，随年龄增长，背景异常明显增多。6m以内的患者除了背景正常，同期睡眠纺锤波良好。尽管CDKL5-DEE是严重的DEE，且多数病人在癫痫发作前即存在发育落后，但在起病初期EEG不一定符合癫痫性脑病，说明CDKL5-DEE在起病的初期发育性脑病更为突出。发作间期：2岁以内放电更多灶，2岁以后广泛性放电明显，后头部或枕区放电显著，且具有增多恶化的趋势。发作期：痉挛发作是每一位患者都会经历的发作类型，也是任何年龄组痉挛发作均为最常见的发作类型；局灶性发作及强直-阵挛发作随年龄增长减少，且强直-阵挛发作仅出现在2岁以内，全面性发作随年龄增长逐渐明显，2岁以后多见，与发作间期具有一致性。
既往多个CDKL5-DEE相关电生理研究称，与其他的DEE相比，CDKL5-DEE皮质视力障碍 （Cortical visual impairment，CVI）更显著。我们的病例中也有3例进行了视觉诱发电位（VEP），1例患者双侧经多次刺激诱发均未见可重复有效波形引出。文献称CVI患者的EEG可表现为背景异常、枕区放电或PPR。本组病例间期放电后头部或枕区突出，可能与CVI有关。
结论
CDKL5-DEE癫痫发作起病早且药物难治。癫痫性痉挛是每个患儿均出现的发作类型，且持续时间长，随年龄增长全面性发作明显增多。脑电图特点为6月龄以内背景正常，随年龄增长背景及间期放电均具有恶化趋势。
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