如何快速找到某个基因的相关疾病、信号通路、蛋白互作、表达等信息?

文摘   2024-10-24 17:41   江苏  

如果你要深入了解某个基因(说白了就是找文章思路),比如你想知道这个基因和哪些疾病有关,有哪些关联的信号通路,可以和哪些蛋白相互作用,药物化合物有哪些,转录本信息有哪些,如何表达,同源基因、变异基因有哪些等等。这么多和基因相关的信息,该去哪里找呢?总不能一个个去文献看吧!


当然有更好的解决办法,GeneCards数据库就是首选,它整合了我们想知道的基因的所有信息


Genecards是一个人类基因的综合数据库,提供了所有注释和预测的人类基因的全面信息,综合了NCBI、 UCSC、 ENsembl、uniprot等差不多200个网络来源的以基因为中心的数据,包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、遗传学、临床和功能信息。收录了超过46万个基因数据,疾病基因超过2万个。



Genecards

网站:https://www.genecards.org/


Genecards是由以色列威兹曼研究院和美国 Lifemap 生物科技有限公司联合开发的综合性数据库。它始建于 1997 年,至今已有20多年的历史。目前的版本是5.22(更新日期:2024 年 9 月 30 日)。


进入首页后,在搜索栏里搜索你感兴趣的基因,可以用关键词、基因、别名、识别符检索。


以“STAT3”基因为例

在结果页面,可以查看STAT3基因的信息有:基本别名、简介、基因组学、结构域与家族、功能、亚细胞位置、信号通路、交互网络(互作信息)、药物与基因的化合物、转录本、表达、同源基因、旁系同源基因、变异基因、基因紊乱导致的疾病、出版文献等接近20个大类的信息。






1)Aliases for STAT3 Gene--STAT3基因别名

STAT3基因的别名,它叫“Signal Transducer And Activator Of Transcription 3”,同时它又叫“Acute-Phase Response Factor”、“APRF”等等。也可以看到STAT3在其它网站上的基因ID号,如NCBI、HGNC等常用的基因数据库,点击ID号可以直接跳转到对应数据库。






2)Summaries for STAT3 Gene--STAT3基因摘要

除了Genecards对STAT3的简介之外,这里还采集了各大数据库对 STAT3的简介信息,如NCBI、UniProtKB/Swiss-Prot、 Gene Wiki 等数据库。通过简介我们可以对STAT3有一个基础的了解。


STAT3(信号转导和转录激活因子 3)是一个编码蛋白质的基因。与 STAT3 相关的疾病包括 1 型超-Ige 综合征、常染色体显性遗传、伴有反复感染和多系统自身免疫性疾病,婴儿期起病。在与该基因相关的途径中,包括 IL-9 信号通路和催乳素信号通路。与该基因相关的基因本体论(GO)注释包括 DNA 结合转录因子活性和特异性 DNA 结合。该基因的重要同源基因是 STAT1。






3)Genomics for STAT3 Gene--STAT3基因组学

这里可以看到STAT3 基因的调控元件促进子/增强子列表信息,包括TSS 距离(kb)、基因之间的距离、大小、转录因子结合位点、基因目标等信息。






STAT3 基因的基因组视角,以下图谱可以看到STAT3 基因在基因组的位置。






4)Proteins for STAT3 Gene--STAT3 基因的蛋白质

STAT3 基因的蛋白基本信息,分子量、序列,STAT3 基因的 PDB(代表)和 AlphaFold(预测)的三维结构、STAT3 基因的 UniProtKB/Swiss-Prot 中的替代剪接异构体、STAT3 基因的翻译后修饰(比如泛素化位点)。






5)Domains & Families for STAT3 Gene--基因的结构域与基因家族

STAT3 基因的基因家族、STAT3 基因的蛋白质域、STAT3 基因的建议抗原肽序列。






6)Function for STAT3 Gene--STAT3基因的功能

这一板块下可以看到STAT3 基因的分子功能以及基因表型。







7)Localization for STAT3 Gene--STAT3基因定位

STAT3的细胞定位,分子的细胞定位对于研究分子发挥功能的方式很重要,下图中,绿色越深,表示定位越多,我们可以看到STAT3在胞浆、胞核、胞膜中都有,需要注意的是没有提分别是在何种背景下的定位。






8)Pathways & Interactions for STAT3 Gene--STAT3基因的信号通路

信号通路板块内容下,整合了从各个其它信号通路数据和STAT3基因相关的信号通路,如WikiPathways(62个)、PubChem(19个)、 Reactome(73个)、GeneGo(24个)。


点击对应的信号通路可以跳转到详细信息页面。





同时也归纳了STAT3 基因的超级信号通路以及超级通路下包含的通路。





对于基因蛋白的相互作用蛋白,收录的是STRING数据库的信息。显示前 5 个 STRING 互作伙伴(基于实验得分)。点击互作网络图可以跳转到STRING数据库查看更多的互作蛋白信息。






9)Drugs & Compounds for STAT3 Gene--药物与 STAT3 基因的化合物

这部分信息包括影响到STAT3的药物或者化合物,角色、作用机制、临床试验信息,比如对Cryptotanshinone的作用机理介绍是:STAT3/AChE inhibitor, STAT3 inhibitor. Also displays multiple other activities。这部分信息可以帮助我们研究分子机制的时候选择激活剂、抑制剂等。






10)Transcripts for STAT3 Gene--STAT3 基因的转录本

STAT3 基因的 mRNA/cDNA、STAT3 基因的 ASD 剪接模式(SP)。






11)Expression for STAT3 Gene--STAT3 基因的表达

GTEx、Illumina、BioGPS 和 SAGE 中正常人类组织的 STAT3 基因 mRNA 表达;


还有整合蛋白质组学:ProteomicsDB、PaxDb、MaxQB 和 MOPED 中正常组织和细胞系的 STAT3 基因蛋白表达。





STAT3 基因的蛋白质组织共表达伙伴;基于表型的基因和器官之间的关系。






12)Orthologs for STAT3 Gene--STAT3 基因的同源基因

STAT3 基因的同源基因列表、STAT3 基因的进化以及共同进化的基因。STAT3在不同物种中的同源性从高到底排序。






13)Paralogs for STAT3 Gene--STAT3 基因的旁系同源基因






14)Variants for STAT3 Gene--STAT3 基因的异变体

STAT3 基因具有临床意义的序列变异,可以了解临床意义和现状信息。


15)Disorders for STAT3 Gene--STAT3 基因相关的疾病

这一板块展示的是 STAT3基因相关的34种疾病。

继续往下浏览还有来自于GeneCards,DISEASES 和 Novoseek数据库,STAT3 基因的 241 个文本挖掘疾病关联。





点击疾病旁边的“+”图标,可以看到更详细的描述。最右侧附上了所有关联的参考文献。






16)Publications for STAT3 Gene--STAT3 基因的出版物

这里汇总了STAT3 基因研究相关的出版文献,所有结果有5027条,展示的信息包括标题、PMID号、出版年份、引用情况。点击旁边的“+”图标,可以看到该文献的摘要和关键词。





以上只是简单的介绍了在Genecards内某个基因能查询到哪些信息板块。具体每个板块的信息其实非常多,本文没有做非常详细的展示,有兴趣的可以自行探索。



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