【原创】为什么要行流产组织遗传检测?

文摘   科学   2024-05-04 21:14   河南  

洛阳市妇幼保健院

洛阳市生殖医学研究所

洛阳市男科医学研究所

圆您做父母之梦

医路有我,助您好孕!



空孕囊、胚胎停止发育、自然流产、死胎死产,这些都是不良孕产。每一位经历过不良孕产史的母亲都很痛苦。为什么是我,为什么孩子来了又要离去?是什么原因?是我的原因还是老公的原因?是不是我没有休息好?是不是老公没有戒烟戒酒?再次怀孕我该怎么办?有什么补救措施?


流产、死胎死产,胎儿自身因素和父母、环境因素都有可能导致不良孕产史,通过流产组织遗传学检测,可以得知此次不良孕产是否是因为自然选择优胜劣汰,是胚胎的因素还是其他因素。如果胚胎染色体提示致病性变异,例如多倍体、三体、单体、缺失、重复等,则此次是胚胎因素导致不良孕产。



许多人会认为流产组织遗传检测只是检测这一次胎儿的情况,下一次怀孕又会不一样,况且检测费用也不便宜,夫妻双方好好调理身体,下次怀孕好好保胎就行了。殊不知,此次流产组织的遗传检测对下一次顺利妊娠分娩非常重要:

流产组织遗传检测结果无异常,夫妻双方需进一步筛查免疫凝血等原因。


流产组织遗传检测结果异常

  • 流产组织染色体多倍体、三体、单体,属于偶发现象,夫妻双方再次备孕可以正常备孕
  • 如果反复出现与前一次流产组织异常染色体相同情况,考虑夫妻双方一方存在嵌合现象。
  • 流产组织染色体缺失、重复,高度怀疑夫妻双方有一方为染色体平衡易位或倒位,夫妻双方需要进一步行染色体检查明确原因。
  • 流产组织染色体大片段的缺失、重复,检查夫妻双方染色体核型;小片段的微缺失微重复,染色体核型检测不到的,需要进一步用其他遗传学检测方法明确异常染色体片段来源。
  • 夫妻双方遗传检测排除遗传原因的,可正常备孕,孕中期羊水穿刺产前诊断。

夫妻一方染色体异常能明确不良妊娠原因,再次妊娠可选择:



自然妊娠,孕中期羊水穿刺产前诊断。



胚胎植入前遗传学诊断,即三代试管婴儿:通过促排卵、取卵、单精子显微注射、胚胎活检、单细胞扩增、胚胎遗传学检测,挑选染色体正常的胚胎移植入母亲的子宫,避免再次因为胚胎异常引起流产、死胎死产。



获得正常子代几率极低或无,建议可供精供卵或抱养。



有单基因病家族史或者生育过单基因病患儿的家庭,再生育的时候可以选择三代试管婴儿,通过胚胎植入前遗传学检测技术,挑选染色体正常而且不携带单基因病的胚胎植入母亲的体内,获得一个健康的宝宝。


我院于20231月获得河南省卫生健康委员会同意筹备增设胚胎植入前遗传学诊断技术,现正在积极筹备,欢迎有需求的夫妻前来咨询。



作者简介


李红芳,副主任医师,中共党员,医学硕士。2005年毕业于华中科技大学同济医学院,于洛阳市妇幼保健院生殖医学科工作至今。熟练掌握辅助生殖技术各项临床操作。现为科室AID(供精人工授精)负责人。主要负责不孕症诊疗及生殖遗传咨询。

温馨提醒:
洛阳市妇幼保健院生殖医学科创始于1984年,2001年在此基础上成立。洛阳市生殖医学研究所是豫西地区最早开展人类辅助生殖技术的医疗机构。洛阳市首例体外受精—胚胎移植(一代试管婴儿)、卵胞浆内单精子显微注射(二代试管婴儿)、首例夫精人工授精妊娠、供精人工授精、首例睾丸穿刺、附睾穿刺、显微取精助孕试管婴儿均诞生于此。我所已成功帮助数万家庭实现了"抱子回家"的梦想。2020年岐黄学者工作室在我所挂牌成立,有力带动中医药干预辅助生殖技术中的运用和推广。2023年1月获批筹建胚胎植入前遗传学诊断技术(三代试管婴儿),是全省唯一一家获批筹建的地市级生殖中心。
科室现有医护人员55人,其中高级职称14人(正高6人,副高8人),中级职称23人,硕士研究生32人,已形成男女科并重,中西医结合,医教研一体,双院区联动的全新发展格局。
  • 豫西地区首家开展人类辅助生殖技术单位
  • 河南省医师协会男科分会副会长单位
  • 河南省中西医结合学会男科分会副主委单位
  • 洛阳市医学会男科分会主委单位
  • 洛阳市生殖与遗传重点实验室
  • 河南省男科学教育培训中心洛阳基地
  • 河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地
  • 洛阳市男科会诊中心

    目前已获国家卫健委正式批准开展的人类辅助生殖技术包括:
  • 夫精人工授精(AIH)
  • 供精人工授精(AID)
  • 一代试管:体外授精-胚胎移植技术(IVF-ET)
  • 二代试管:卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)
  • 由以上技术衍生的精子(常规、微量)、卵子、胚胎/囊胚冻融,睾丸穿刺,附睾穿刺,显微取精,中医针灸等技术服务。

    科室目前开设:

  • 临床:男性、女性不孕不育症门诊,复发性流产门诊,多囊卵巢综合征门诊,优生遗传咨询门诊,生育力评估门诊,不孕症中医门诊。

  • 实验室:辅助生殖实验室,生殖内分泌实验室,男科实验室。

  • 科研机构:洛阳市生殖与遗传重点实验室。


    技术历程



    特色治疗

 

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