乌兹别克斯坦卫生部部长Asilbek Anvarovich Khudayarov在论坛上致辞
近期，国际罕见病诊断与治疗论坛在乌兹别克斯坦首都塔什干举办，来自19个国家的政府官员、医疗工作者及慈善机构代表齐聚一堂，共同探讨如何应对罕见病防治难题，提升患者生活水平。
在论坛的卫星会议中，华大基因联合其在乌合资实验室Genscreen进行了《罕见病诊断的前沿方法——基于华大基因的经验》主题分享。华大基因独联体区域总经理程俊、Genscreen实验遗传学专家兼遗传系主任Mikhail Fedyakov、分子医学及医学实验遗传学协会医学总监Valentina Larionova教授、继续职业教育医学院医学遗传学系副教授Elena Baranova博士和儿童医学与外科研究临床研究所临床遗传学部门负责人兼首席研究员Viktoriya Voinova等多位专家参与。
2024年1月至9月，乌兹别克斯坦共登记69.4万名新生儿。而据世界卫生组织（WHO）统计，其新生儿死亡率仍处于7.68‰的水平。新生儿死亡率偏高仍是乌兹别克斯坦面临的重大公共卫生挑战。
Viktoriya Voinova发表演讲
Viktoriya Voinova在卫星会议中发表了题为《自闭症谱系障碍儿童队列中的全基因组研究与深度表型分析》的演讲。她强调了全基因组研究在揭示自闭症谱系障碍（ASD）复杂性中的关键作用。ASD是最常见的神经系统疾病之一，她指出：“了解ASD的分子遗传原因对于准确诊断疾病、有效的医学与遗传咨询至关重要，也为患者提供个性化护理奠定基础。”
Valentina Larionova发表演讲
Valentina Larionova教授强调，孤儿病的治疗通常涉及多个器官，因此需要多学科协作。她指出：“因此这其中团队合作和数据共享至关重要，全球范围的协调合作对罕见病的预防与治疗具有重要意义。”
Mikhail Fedyakov教授发表演讲
Mikhail Fedyakov教授发表了题为《乌兹别克斯坦的基因检测：特点与初步成果》报告，介绍了如何通过全外显子测序（WES）来诊断罕见病。他指出：“多项研究表明，遗传性疾病在近亲婚配家庭中更为常见，49%使用WES的用户确诊为遗传性疾病。”Fedyakov还强调了全家庭成员筛查的重要性，并表示与传统的基因面板相比，采用全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）可以获得更准确的诊断结果。
此外，他还分享了一项HPLC-MS/MS研究的结果，该研究对乌兹别克斯坦29,027名新生儿进行了WES检测，发现了14例遗传性线粒体脂肪酸β-氧化缺陷症和5种其他罕见遗传病。他指出，乌兹别克斯坦线线粒体脂肪酸β-氧化缺陷症的发生率高于全球平均水平，该病为常染色体隐性遗传疾病。也就是说，患者需要从父母双方各遗传一份缺陷基因（即两个致病基因的携带者）才能表现出疾病症状。
因此，若夫妇婚前、孕前进行携带者筛查可以帮助识别潜在的基因携带者，从而为高风险家庭提供早期干预、孕前咨询和精准的遗传病预防策略，有助于减少该疾病的发生。
在论坛期间，华大基因还展示了包括NIFTY（无创产前基因检测）、携带者筛查以及WES等一系列创新技术。相关专家们向与会者们详细介绍了这些检测技术的应用，尤其是在罕见病防控与诊断方面。同时，参会人员还参观了Genscreen，近距离了解基因检测如何服务当地民众防控疾病，推动乌兹别克斯坦健康水平的提升。
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